重型海洋性貧血為公告罕見疾病，依罕病通報資料顯示，至105年底全國累計個案共345人。國民健康署呼籲育齡男女，如家人為海洋性貧血患者或為帶因者，自己應接受海洋性貧血相關檢查，而準媽咪應與產檢醫師討論是否接受產前遺傳診斷檢查及相關遺傳諮詢服務，以保障下一代健康。

「海洋性貧血」是常見隱性遺傳

海洋性貧血(Thalassemia)為我國常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病，國人帶因率約為6％，如以105年底總人口2,354萬人推估，國內約有141餘萬人為海洋性貧血帶因者。海洋性貧血主要分為甲型和乙型，其中以甲型較多，大部分帶因者沒有症狀，透過血液檢查才瞭解自身帶因狀況。

若夫妻為同型帶因者，其子代有1/4機會成為重型海洋性貧血患者，須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命，造成個案身心、家庭、經濟及社會之負擔。

海洋性貧血的常規檢查

目前國民健康署補助準媽咪第一次產檢(懷孕第12週前)含血液常規檢查，其中如「平均紅血球體積(MCV)」屬於較小(≦80 fl)者，彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科趙美琴醫師就會診斷疑似為海洋性貧血者，安排準爸爸接受血液常規檢查，如「平均紅血球體積(MCV)」亦≦80 fl，趙美琴醫師會再安排夫妻2人接受後續抽血，進行帶因者檢查。經檢查為同型帶因者之夫妻，胎兒須接受海洋性貧血之產前遺傳診斷，以避免生育重型海洋性貧血兒。

政府105年共補助371名胎兒有罹患海洋性貧血高風險之準媽咪接受產前遺傳診斷，有72案胎兒經確診為重型海洋性貧血。國內目前有台灣海洋性貧血協會及台灣關懷地中海型貧血協會等民間團體致力於病家關懷與支持。

準爸媽海洋性貧血　孕前篩檢有補助

政府為防治重型海洋性貧血及減輕民眾經濟負擔，針對符合下列補助資格者，檢體送至通過評核之遺傳性疾病檢驗機構檢驗，就可以獲得部分檢驗費用補助：(設籍六都者，由地方政府衛生局補助；設籍其他縣市者，由國民健康署補助)

1.準媽咪及準爸爸經血液常規檢查發現「平均紅血球體積(MCV)」皆≦80 fl者，補助夫妻2人接受海洋性貧血檢查(帶因者確診)，每人可最高補助2,000元檢驗費。

2.如夫妻經確診皆為海洋性貧血同型帶因者，因寶貝有1/4機會成為重型海洋性貧血兒，故政府補助對胎兒進行產前遺傳診斷，每胎最高補助5,000元；如同時為低收入戶，或居住優生保健措施醫療資源不足地區等80區，再額外補助採檢費3,500元，每胎最高補助8,500元。

3.如胎兒確診為海洋性貧血基因異常者，會由醫療院所提供遺傳諮詢服務，對於重型海洋性貧血之胎兒，後續是否接受人工流產，皆尊重家長決定。

多元遺傳資訊　守護寶貝健康

國民健康署於新婚健康手冊及孕婦健康手冊中，提供新婚夫妻及準爸媽產前檢查及遺傳諮詢服務資源相關資訊，期許共同孕育健康、幸福的美滿家庭。如對上述補助辦法有疑問，可電洽各縣市政府衛生局或國民健康署詢問。

此外，如仍有生育遺傳相關的疑問，亦可運用國民健康署認證通過之14家遺傳諮詢中心、衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口網站(https://gene.hpa.gov.tw/)、全國免付費孕產關懷諮詢專線(0800-870-870)或孕產婦關懷網站(http://mammy.hpa.gov.tw/health.asp)所提供之孕產知識、生育保健或遺傳服務等相關資訊，即早掌握寶貝健康狀況，孕育健康下一代。

很多女性都有經痛的困擾，甚至是月經量很多，因而導致貧血，而若是有這些問題時，可別以為只需要去調經就能改善，因為這些情況有可能是因為子宮肌瘤所導致。臨床上，就有一名年輕的上班族因為經痛且月經量多就醫，結果發現有個5公分子宮肌瘤，在服用藥物治療後，不但子宮肌瘤縮小了，月經量也減少，而且貧血也獲得改善。

正常血紅素為12gm/dl以上　她不到7gm/dl

收治該名女性上班族的亞東醫院婦產部主治醫師吳文毅表示，這名33歲女子來就醫時，臉色非常蒼白，且常會有頭暈目眩、頭痛、心悸、喘等症狀，經由檢查發現，她除了有個5公分的子宮肌瘤，而且因為經血量多有貧血問題，她的血紅素不到7gm/dl，一般正常人的血紅素為12gm/dl以上；但她由於工作因素不想手術，因而選擇服用全新機轉的口服藥來使肌瘤縮小。

肌瘤太大壓迫器官　嚴重時會不孕與流產

子宮肌瘤最主要症狀就是不正常出血！吳文毅醫師指出，若是出血量多，就會造成貧血，並會導致頭暈、頭痛、臉色蒼白、心悸、胸悶、體力變差；子宮肌瘤甚至會壓迫到膀胱、輸尿管與腎臟等周邊器官，進而有頻尿、排尿困難與水腫等問題，肌瘤太大時也會因壓迫而有經痛與腹痛，並會壓迫到輸卵管與子宮，嚴重時會造成不孕與流產。

治療方式有手術與非手術　手術切除會復發

治療子宮肌瘤則是有手術與非手術方式；吳文毅醫師解釋，手術就是切除子宮肌瘤，對於很大顆與很多顆，若是單純切除會復發，有人是選擇全子宫切除；至於是否要手術需考量不舒服症狀是否無法忍受，或是有可能是惡性時也要考慮手術切除。而非手術則是服用止痛藥與止血藥，但是效果有限；此外，目前則是有使腫瘤縮小的針劑藥物，以及全新機轉使腫瘤縮小的口服藥物。

全新機轉口服藥物可使肌瘤縮小1/2　大量出血時可快速止血

吳文毅醫師指出，治療子宮肌瘤全新機轉的口服藥物基本療程要3個月，完整療程要吃3個月後休息2個月再吃3個月；臨床顯示，全新機轉口服藥物可使肌瘤縮小1/2，而且可維持較長時間，不會快速長回來，女性荷爾蒙會降低，但是不會有更年期症狀。尤其是黏膜下肌瘤往往不只長一顆，且會有大量經血，此藥物並且可快速止血，因而可做為大量出血的止血劑，也有人肌瘤大到10公分，不用超音波檢查，用手都摸得到，但是服用此藥後就可以感覺腫瘤縮小。

小寶是足月寶寶，母奶吸食很順利，但皮膚越來越黃，活力也較剛出生時差。出生第2天，醫生診斷小寶為高黃疸，黃疸值直逼換血標準。醫師問診時發現小寶父親是蠶豆症患者，母親則是不確定自身狀況，寶寶抽血檢測亦發現有貧血的狀況，經進一步分析，確診為溶血性貧血合併高黃疸，經照光處置及補充輸液後，小寶恢復健康。

新生兒黃疸分生理性和病理性 台大新竹分院小兒部李孟如醫師表示，新生兒黃疸在台灣地區是極為常見的症狀，大多數無症狀，單純皮膚偏黃。新生兒黃疸可分為「生理性黃疸」及「病理性黃疸」，所謂生理性黃疸通常出現在出生後第三天後，第五～七天大時達到高峰，且最高黃疸值未達照光標準。而病理性黃疸則大多出生24小時內即出現，且黃疸指標大於15。典型的黃疸症狀會從頭開始，一路黃到腳底。若發現寶寶軀幹及下肢都很黃，需盡快就醫接受處置。引起黃疸的原因很多，其中一個常見的原因是由於紅血球破壞增加導致溶血性貧血及膽紅素製造過多。

紅血球被破壞原因有三 李孟如醫師指出，新生兒溶血性貧血是紅血球被破壞引起，新生兒的紅血球壽命平均是70～90天，較成人的120天短。紅血球被破壞的原因主要，分成(1)與免疫相關：源自於與媽媽的ABO血型不合導致寶寶的血球被破壞、或是母親有自體免疫疾病（如紅斑性狼瘡），媽媽的抗體通過胎盤攻擊寶寶所引起；(2)寶寶先天的紅血球缺損：包括較常見的酵素異常狀況（如蠶豆症）、海洋性貧血及較少見的紅血球細胞膜異常；(3)感染時引發紅血球破壞增加。

結果未明前避免接觸禁忌物 李孟如醫師提醒，爸媽蠶豆症引發新生兒溶血性貧血伴隨的黃疸通常較嚴重。新生兒於出生後48～72小時皆會進行新生兒篩檢，一般約2～4週後會有報告，在報告未明前，不確定寶寶是否有蠶豆症時，應先避免接觸相關禁忌物品，如紫藥水及樟腦丸（奈丸）。

值得注意的是，寶寶呈現高黃疸期間進行蠶豆症數值的相關檢驗，可能會有偽陰性的情況。此時醫師通常會建議在高黃疸狀況緩解後，再追蹤蠶豆症數值會較準確。

有任何異狀應儘快就醫 新生兒無法明確表達不適，且臨床症狀變化快速，李孟如醫師呼籲爸媽若有發現任何異狀，宜儘快就診。