一名56歲乳癌患者，40多歲即罹癌，近來因癌症轉移，又罹患卵巢癌，轉院治療。個管師發現，她的家族姊妹也有乳癌、卵巢癌病史，基因檢測證實有遺傳性致癌基因「BRCA」突變，施用標靶藥物「PARP抑制劑」，情況改善許多，目前持續用藥。台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心醫療長葉大成呼籲，年輕、有家族史等遺傳高風險因子乳癌患者，應基因檢測，有合適藥物越早介入越好。

遺傳性致癌基因「BRCA」 乳癌風險高5倍

葉大成醫師表示，一般人罹患乳癌的機率約12%，若有遺傳性致癌基因「BRCA」突變，帶有「BRCA1」機率約65%，「BRCA2」機率約45%，幾乎是常人5倍，也容易罹患卵巢癌。

醫師指出，年輕、三陰性乳癌，有家族史（二、三等親內），包含男性乳癌、前列腺癌，都是遺傳性乳癌的危險因子，臨床上要提高警覺，其治療策略和一般乳癌不同。

遺傳性乳癌特殊　醫籲「BRCA」基因檢測

針對遺傳性乳癌特性，葉大成醫師提到，雖無研究證實，但臨床觀察發現，似乎有易轉移的傾向。醫師強調，目前機轉不明，推測這類遺傳性乳癌，因為基因突變，即使手術切除腫瘤，其他細胞仍存有突變基因，且「BRCA」與基因修復有關，若沒相對應治療，癌症轉移機率相對較高。

台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心主任謝惠珍補充，遺傳性乳癌常發生在「三陰性乳癌」和「荷爾蒙陽性乳癌」，若用一般乳癌的治療方式，化療不容易抑制，容易惡化或轉移，因此需要特定治療。

「BRCA」基因突變乳癌　有合適標靶藥物「PARP抑制劑」

「遺傳性乳癌重點是診斷分型，確認BRCA基因突變存在，有合適標靶藥物。」葉大成醫師指出，BRCA基因突變的乳癌，可使用標靶藥物「PARP抑制劑」，適用在原發性癌症的手術前的前導治療，有助降低復發風險；或用於癌症轉移後，與化療併用，有助改善存活率。

不過，葉大成醫師提醒，「PARP抑制劑」副作用是有疲憊感，但化療的副作用相較明顯。謝惠珍主任補充，其實使用兩個月後副作用會改善，且因癌症也改善，許多症狀會趨緩，病人情況漸佳，已有許多患者使用4個月以上，鼓勵患者有風險應檢測，至少是一個機會。

澄清醫院中港院區乳房醫學團隊　診斷、遺傳諮詢下苦功

為給予乳癌患者最好治療，葉大成醫師說，台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心在乳癌診斷下了很大功夫，由於年輕乳癌患者較不適合乳房攝影，因此引進3D立體超音波，施行全乳房篩檢，減少死角且更早發現病徵。

謝惠珍主任則說，澄清醫院團隊，無論是早期乳癌、三陰性乳癌、高惡性和轉移性乳癌，經驗豐富，且除了專科醫師，還有提供乳癌遺傳諮詢的個管師，可以找出高風險患者，給予精準的治療建議。此外，醫院每季舉辦乳癌家族遺傳基因的座談會，讓民眾了解遺傳癌症風險，及早預防做好準備。

30歲的小花（化名）與丈夫結婚2年一直想生個小孩，在夫妻兩人努力下，雖然多次懷孕但每次都以流產告終。後來前往台北中山醫院生殖醫學中心求診，經檢查後才發現，原來是丈夫「染色體平衡轉位」，因而造成胚胎不健康導致流產。

染色體平衡轉位　平常都沒事要生小孩才出事

台北中山醫院副院長暨生殖中心負責人李世明醫師說明，人體共有23對的染色體，並有順序的排列好，今天若是不同染色體某一片段發生交換，而且染色體總量沒有變化就會被稱為「染色體平衡轉位」，一般狀況下發生平衡轉位的機率為五百分之一，帶因者本身不會有任何徵狀，只有在生子時會有明顯的問題。因為染色體片段的轉位造成精子與卵子在減數分裂過程中，發生染色體分佈不均，導致精子與卵子品質異常，便有習慣性流產的問題產生。

李世明醫師補充，父母親若有一方是染色體平衡轉位的帶因者，則胚胎異變的機率就很高，有可能會四分之三的機率流產、死胎或畸形兒，只有四分之一的機率能夠順利產下染色體正常的胎兒。

試管嬰兒＋PGS　為你把關孩子的健康

李世明醫師表示現代生殖醫學技術進步，若發現父母有平衡轉位導致的反覆性流產，最好的治療方法就是做試管嬰兒並搭配PGS（胚胎著床前染色體篩檢），先將卵子及精子取出後結合成胚胎，並以切片的方式取少數胚胎之細胞，進行染色體之分析，篩選出染色體正常的胚胎，再植入女性的子宮中，以此減少染色體異常造成的流產問題，提高試管嬰兒的存活率，幫助有染色體平衡轉位的父母也能夠生出平安健康的寶寶。

及早就醫　反覆性流產一樣可以有寶寶

李世明醫師提醒，若發生連續三次懷孕十週內流產，則被稱為反覆性流產，應該立即就醫接受檢查，醫院會針對父母的染色體、生殖構造、荷爾蒙及免疫抗體進行分析，找出患者反覆性流產的原因，若發現是染色體平衡轉位的問題，只要積極配合醫生治療，一樣可以擁有健康寶寶。

新冠病毒感染可能從鼻腔內的兩種細胞開始！《自然醫學》期刊（Nature Medicine）最新研究指出，人類鼻腔內的杯狀細胞（goblet cell）和纖毛細胞（ciliated cells），表現最多供病毒入侵的蛋白，很可能是新冠病毒最初的感染點，這類蛋白也表現在眼睛細胞。台灣兒童感染症醫學會理事長李秉穎對此表示，病毒存在鼻咽就可能有感染力，也提醒不要觸摸口眼鼻，預防接觸感染。

鼻腔這兩細胞　可能是感染起始點

根據《Science daily》報導，研究人員為釐清新冠病毒感染路徑，分析來自「人類細胞圖譜計畫」（Human Cell Atlas, HCA）的細胞RNA資料庫，調查哪些細胞會表達新冠病毒入侵的關鍵蛋白質—ACE2受體和TMPRSS2蛋白酶。

研究發現，在所有呼吸道細胞中，鼻腔內負責產生黏液的杯狀細胞和纖毛細胞，ACE2受體和TMPRSS2蛋白酶的表現量最高，推測可能是病毒感染的起始點。

格羅寧根大學醫學中心Martijn Nawijn表示，這兩細胞存在鼻腔內皮，很容易接觸病毒，也很容易將病毒傳播出體外。

研究也指出，在眼角膜的細胞也表現了ACE2受體和TMPRSS2蛋白酶，顯示透過眼睛和淚管的另一種可能的感染途徑。

預防接觸感染　別摸口眼鼻

李秉穎接受媒體採防表示，新冠病毒感染者，鼻子症狀不多，但是從鼻咽、口咽都能培養出病毒，也是確診的依據，「新冠病毒本來就會感染鼻咽部位的細胞，再進入肺部引發肺炎。」他強調，鼻咽部位若有病毒存在，就可能有傳染力，噴出來的飛沫有機率含有病毒。

此外，從感冒病毒研究發現，大部分病毒都是從鼻腔進入人體，不過，若用病毒接觸眼睛，確實也可以造成感染，從鼻淚管進入鼻子，並深入下呼吸道。因此，醫師提醒，預防接觸感染，不要觸摸口眼鼻。

參考資料：

Key nose cells identified as likely COVID-19 virus entry points.