健康醫療網／記者張郁梵報導 2014/05/09
對許多準媽媽們來說，最大的心願就是孩子生下來能平安健康！不過，根據統計，每800名新生兒就有一位唐氏症寶寶，雖然羊膜穿刺檢測率達99%以上，但仍有0.2%的機率可能發生流產，所幸目前已有非侵入性胎兒染色體檢測，安全、快速又準確。
唐氏症是最常見的染色體異常症，約有80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。馬偕紀念醫院婦產科林珍如醫師說明，正常人的細胞中有23對(46個)染色體，而唐氏症就是第21對染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體，依其變異位置的不同，而會有不同病徵。
由於唐寶寶常會有中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，例如先天性心臟病、腸道阻塞等，常會造成家屬經濟和精神上很大的負擔，因此若能在懷孕時發現染色體是否異常，便可減少生下唐寶寶的機率。
其實，不論年齡大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，但生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡增加而遞增。近年來，衛福部積極實施《優生保健法》，鼓勵34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查，但以高齡做為篩檢指標，只有20%的唐氏兒在產前被檢查來，80%的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。
進一步分析準媽咪們不願進行羊膜穿刺的原因，可能和其會導致流產的危險有關。林珍如醫師表示，羊膜穿刺術雖可精準檢測出是否懷有唐氏兒，但因其和絨毛膜採樣同屬於侵入性檢測，須懷孕四個月後方可進行，還有0.2%的機率可能導致流產，不少孕媽咪們因此望而卻步。
所幸目前已有非侵入性的胎兒染色體檢測，不僅在懷孕初期(10週起)即可進行，安全率也相對較高。林珍如醫師指出，這種檢測方式是抽取孕婦血液離心後，取血清的部分，經由特殊處理後，將母體血清中的小片段游離胎兒DNA放大，透過電腦重組與數據判讀，針對染色體數目異常進行診斷。
利用抽取母體血液檢驗胎兒染色體，敏感度和精確度都非常高！對於唐氏症的檢查敏感度更超過99.5％，精確度也可達到98.9％，幾乎等同於侵入性的羊膜穿刺術，是孕媽咪們檢測胎兒染色體的新選擇。