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年輕乳癌殺手「遺傳性乳癌」 醫籲基因檢測找標靶

一名56歲乳癌患者,40多歲即罹癌,近來因癌症轉移,又罹患卵巢癌,轉院治療。個管師發現,她的家族姊妹也有乳癌、卵巢癌病史,基因檢測證實有遺傳性致癌基因「BRCA」突變,施用標靶藥物「PARP抑制劑」,情況改善許多,目前持續用藥。台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心醫療長葉大成呼籲,年輕、有家族史等遺傳高風險因子乳癌患者,應基因檢測,有合適藥物越早介入越好。

遺傳性致癌基因「BRCA」 乳癌風險高5倍

葉大成醫師表示,一般人罹患乳癌的機率約12%,若有遺傳性致癌基因「BRCA」突變,帶有「BRCA1」機率約65%,「BRCA2」機率約45%,幾乎是常人5倍,也容易罹患卵巢癌。

醫師指出,年輕、三陰性乳癌,有家族史(二、三等親內),包含男性乳癌、前列腺癌,都是遺傳性乳癌的危險因子,臨床上要提高警覺,其治療策略和一般乳癌不同。

遺傳性乳癌特殊 醫籲「BRCA」基因檢測

針對遺傳性乳癌特性,葉大成醫師提到,雖無研究證實,但臨床觀察發現,似乎有易轉移的傾向。醫師強調,目前機轉不明,推測這類遺傳性乳癌,因為基因突變,即使手術切除腫瘤,其他細胞仍存有突變基因,且「BRCA」與基因修復有關,若沒相對應治療,癌症轉移機率相對較高。

台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心主任謝惠珍補充,遺傳性乳癌常發生在「三陰性乳癌」和「荷爾蒙陽性乳癌」,若用一般乳癌的治療方式,化療不容易抑制,容易惡化或轉移,因此需要特定治療。

「BRCA」基因突變乳癌 有合適標靶藥物「PARP抑制劑」

「遺傳性乳癌重點是診斷分型,確認BRCA基因突變存在,有合適標靶藥物。」葉大成醫師指出,BRCA基因突變的乳癌,可使用標靶藥物「PARP抑制劑」,適用在原發性癌症的手術前的前導治療,有助降低復發風險;或用於癌症轉移後,與化療併用,有助改善存活率。

不過,葉大成醫師提醒,「PARP抑制劑」副作用是有疲憊感,但化療的副作用相較明顯。謝惠珍主任補充,其實使用兩個月後副作用會改善,且因癌症也改善,許多症狀會趨緩,病人情況漸佳,已有許多患者使用4個月以上,鼓勵患者有風險應檢測,至少是一個機會。

澄清醫院中港院區乳房醫學團隊 診斷、遺傳諮詢下苦功

為給予乳癌患者最好治療,葉大成醫師說,台中澄清醫院中港院區乳房醫學中心在乳癌診斷下了很大功夫,由於年輕乳癌患者較不適合乳房攝影,因此引進3D立體超音波,施行全乳房篩檢,減少死角且更早發現病徵。

謝惠珍主任則說,澄清醫院團隊,無論是早期乳癌、三陰性乳癌、高惡性和轉移性乳癌,經驗豐富,且除了專科醫師,還有提供乳癌遺傳諮詢的個管師,可以找出高風險患者,給予精準的治療建議。此外,醫院每季舉辦乳癌家族遺傳基因的座談會,讓民眾了解遺傳癌症風險,及早預防做好準備。

氣喘階梯式穩定控制 醫籲吸入型藥物別害怕

氣喘患者常低估本身疾病嚴重度,誤以為喘、咳只是感冒,不願吃藥治療。亞東紀念醫院胸腔內科教授鄭世隆表示,有症狀代表氣喘不穩定,應尋求醫師依據「階梯式治療」調整用藥,更別害怕吸入性類固醇等藥物治療,健保也針對特定嚴重型氣喘患者給付生物製劑,呼籲規律用藥控制。

氣喘不控制 肺功能降、急性發作增

鄭世隆醫師指出,氣喘不控制,使氣道持續慢性過敏發炎,氣道會逐漸變形,造成肺功能變差,也會增加氣喘急性發作風險,尤其遇上過敏原、天氣變化大,患者容易喘、咳、呼吸不順等,嚴重甚至須住院治療。

氣喘「階梯式治療原則」 吸入性類固醇為根本藥物

治療氣喘採「階梯式治療原則」,共分五階,鄭世隆醫師解釋,目標是控制氣道慢性發炎情形,以最少劑量、種類的藥物達最佳療效,一旦病情穩定,可以降階,減少種類與藥量,反之控制不佳就必須升階治療。「若無階梯式調整,沒有穩定就貿然停藥,氣喘容易會復發甚至惡化。」醫師指出,先穩定才有機會降階。其中,吸入性類固醇是氣喘治療的根本藥物,許多人卻害怕長期使用會有副作用。鄭世隆醫師強調,與口服、針劑類固醇不同,吸入性類固醇劑量低, 直接進入氣道患部抗發炎,全身性副作用風險較低,可用於長期控制病情。

最新全球氣喘治療指引 呼籲減少單用短效型支氣管擴張劑

根據全球氣喘倡議組織(GINA)2019年氣喘治療指引,不再建議如此單獨使用短效型支氣管擴張劑(SABA),避免增加氣喘急性發作的風險。鄭世隆醫師指出,症狀輕微的病人,使用吸入性類固醇,配合長效支氣管擴張劑,是目前的主要治療方向。依症狀規律使用,控制發炎,擴張氣管;或不舒服時使用。

控制不佳的嚴重型氣喘 認識嗜酸性白血球型氣喘

如果階梯式治療後,用藥劑量很高,種類很多,氣喘還是控制不好,而且排除不正確用藥、不規律服藥等情形,就是嚴重型氣喘。其中一類又屬於嗜酸性白血球型氣喘(E氣喘),鄭世隆醫師指出,常見40歲以上患者,合併鼻息肉、鼻竇炎等疾病,因血液中嗜酸性白血球過多,導致氣道發炎腫脹嚴重,且藥物控制不佳。鄭世隆醫師說明,嗜酸性白血球是過敏發炎的重要細胞,當肺部表皮細胞受到刺激,導致第二型輔助T細胞變多,其分泌關鍵的「細胞激素IL-5」,活化並增生嗜酸性白血球,至肺部引起相關氣喘症狀。因此,目前有生物製劑針對IL-5發炎路徑阻斷,減少嗜酸性白血球的活性、甚至死亡,穩定氣喘。

生物製劑精準阻斷發炎反應 改善嗜酸性白血球型氣喘

E氣喘分兩類藥物,一類是單株抗體,結合IL-5,避免活化嗜酸性白血球;另一類是IL-5受體阻斷劑,拮抗嗜酸性白血球上的IL-5受體,白血球無法接受IL-5訊號而活化,因而啟動細胞毒殺機制,造成嗜酸性白血球死亡,阻斷氣喘發炎反應。鄭世隆醫師說,兩者治療都很有效,不過IL-5受體阻斷劑,直接造成嗜酸性白血球死亡,效果很快。醫師也說,生物製劑好處是精準阻斷過敏發炎機轉,避免急性發作,改善患者肺功能、生活品質,且口服類固醇等其他氣喘用藥有機會慢慢降階。健保在條件式的給付下,能在醫師判斷後選擇適合的治療方式。鄭世隆醫師呼籲,氣喘患者別低估氣喘嚴重程度,出現喘、胸悶等症狀,應意識到氣喘不穩定,要就醫調整藥物。此外,民眾不要懼怕吸入型藥物,規律使用都可以好好控制。

晚期大腸直腸癌免驚! 多專科治療團隊集結助攻「腸」久健康

人口高齡化增大腸直腸癌風險 必要篩檢及早做,及早就醫有保障

近年來罹患大腸直腸癌的人數不斷增加,其中仍以長者所占比率居多。然而,許多長者仍存在腸胃道未出現不適,就不用檢查的錯誤迷思。然早期大腸直腸癌的症狀並不明顯,若未定期檢測,就有可能錯失早期治療良機,增加疾病風險。衛生福利部桃園醫院大腸直腸外科任致遠醫師指出,大腸直腸癌的常見症狀有血便、排便習慣改變、體重異常減輕及食慾不振等狀況,若出現上述情形,就應主動就診、安排大腸鏡及相關檢測,進一步判斷是否罹患大腸直腸癌。此外,國民健康署也極力推動大腸直腸癌篩檢,補助50至74歲的民眾每2年1次的糞便潛血檢查,呼籲民眾積極篩檢、及早治療,把握治療黃金時間。

任致遠醫師補充説明,糞便潛血檢查是檢查糞便表面用肉眼看不出來的血液,但檢測本身存在偽陰性風險,僅能作爲初步診斷的指標,為確保病情判斷的真確性,除了潛血檢查陽性患者外,建議即便檢測後呈現陰性,如本身為疾病高風險族群者,仍應定期安排大腸鏡檢查,以便及早部署。

多元治療搭配有助減少腫瘤擴散 提早切除轉移病灶是根源

大腸直腸癌的治療主要以手術切除為主,術後再搭配化療、放射線治療及標靶藥物等輔助治療,降低未來復發轉移的可能性。然而,臨床觀察結果有30%的大腸直腸癌患者,在確診時已進入晚期,無法以外科手術切除腫瘤。任致遠醫師說,針對無法接受手術的晚期轉移型患者,可經由化療搭配標靶治療,先縮小腫瘤及減少復發機率,再安排手術切除腫瘤,如此也能有效提升患者預後。

任致遠醫師分享,過去曾收治一位年約50歲的男性,在確診直腸癌的同時發現合併肝臟轉移,且肝臟腫瘤多達三顆,其中一顆還靠近大血管,所幸在經過多專科團隊共同評估後,結合内外科的專業建議,決定以化療搭配標靶藥物,先縮小肝腫瘤,再透過手術切除腫瘤原發部位及其中兩顆較好處理的肝臟腫瘤,術後針對難以切除的第三顆肝腫瘤,加入放射線治療,抑制腫瘤擴大。目前患者剩餘未切除的肝腫瘤也已消失,在治療效果及整體生活品質上得到很好的療效。

多專科治療團隊合作 醫療評估全面化

任致遠醫師表示,大腸直腸癌的治療評估複雜,非單純大腸直腸外科及血液腫瘤科可個別掌控,而治療過程中突襲而來的副作用或併發症,也可能導致治療流程變得繁複。因此現今大腸直腸癌的治療趨勢已走向MDT(多專科治療團隊)模式,匯聚大腸直腸外科、血液腫瘤科、放射科、甚至一般外科等多元領域的專家建議,共同擬定治療方案,不僅實質提高治療成效,也能增添患者面對疾病治療的信心。

除了患者可藉由MDT模式獲益外,參與其中的各科醫師,也可藉此瞭解不同科別醫師在應對疾病時的不同思維及顧慮,全方位認識疾病及治療選擇。任致遠醫師提到,多專科治療團隊的合作對於疾病的評估能更加全面,透過不同面向綜合考量治療選擇,為患者評估最適合的治療方案。

任致遠醫師指出,除了積極治療,充分瞭解治療選擇外,早期發現早期治療仍是降低疾病風險的最佳解方,近期因新冠肺炎疫情影響,接受大腸癌篩檢與主動就診的人數都明顯減少,呼籲若本身為大腸直腸癌高風險族群的民眾,建議定期檢測,若已出現疑似症狀時,也應主動就醫檢查。

阿茲海默婦跌斷十二根肋骨 靠「鈦合金骨板」重新撐胸

一位64歲患有阿茲海默症的婦女,在家中樓梯跌落,造成右側鎖骨骨折、右側十二根肋骨折合併氣血胸,是很嚴重的「連枷胸」現象。澄清醫院外科部主任賴重佑表示,這樣的肋骨骨折很難僅做保守性症狀控制,還好已有鈦合金骨折固定手術,不但撐起肋骨,也防止肺臟進一步損傷。

肋骨二處以上骨折 連枷胸」恐引呼吸衰竭

賴重佑主任說,只要連續3根肋骨骨折,且斷在兩處,就形成連枷胸現象,吸氣時損傷部位下陷,呼氣時相反,不但疼痛指數超過忍受範圍,也可能導致呼吸困難,阻礙肺部功能復原,如果未積極治療,會引發肺炎、呼吸衰竭等併發症。

接受骨內固定手術 減少死亡率及失能問題 

過去肋骨骨折病患的處理,大多是採取保守性的症狀控制,真正嚴重的連枷胸也是以使用呼吸器來買時間讓胸廓穩定。隨著醫療科技的大幅進步和觀念的改變,近十年來,肋骨骨折的病患也越來越多接受骨內固定的手術,而且文獻證據顯示肋骨固定手術在降低骨折疼痛、肺臟合併症、縮短呼吸器使用及住院時間、減少死亡率及後續失能上皆有明顯地改善。

賴重佑主任進一步解說,雖然病患斷了12根肋骨,但在選擇固定肋骨骨折時,並不需要全部固定,因為在呼吸動作中,提供最大貢獻還是中間的六、七根肋骨。

鈦合金肋骨骨折固定手術 醫材目前無健保給付

術前3D重組電腦斷層肋骨影像,或術前超音波定位或術中胸腔鏡定位都可以,因為一般肋骨骨折大多合併氣血胸或肺臟撕裂傷,故進行肋骨固定手術皆會同時進行胸腔鏡手術,檢視及處理胸腔內的傷害,目前這項鈦合金肋骨骨折固定手術醫材,並無健保給付。

腎結石不痛不癢沒關係? 男子左側腎臟功能回不來了

小小腎結石不注意,當心整顆腎臟壞掉!一名60歲男性結石患者,左側腎臟因為腎結石掉下來卡在輸尿管,水腫得很厲害,但因為沒有疼痛感從未就醫,某次於家醫科回診拿高血壓藥物時,在抽血檢查時,發現腎功能異常,才轉介至泌尿科,醫師先安排輸尿管鏡將結石打碎,但左側的腎功能卻回不來,就像是莫名其妙被偷走了一顆腎臟。 雙親皆有腎結石病史 40年從未至泌尿科就診 收治該名患者的衛福部樂生醫院泌尿科李信毅醫師表示,這名病人在20多歲之後的40年當中,斷斷續續都有排出過結石,卻從來沒有到泌尿科就診過。如果會痛,就到藥房去買藥來吃。再仔細詢問之後, 原來雙親都有腎結石的病史,他自己本身則早在20多歲時,就曾經排出結石過,當時的痛徹心扉令他難忘。 不痛更危險! 4類人須提高警覺 雖然痛起來要人命,但是不痛卻更危險,因為病人往往會覺得:「還好啊!最近很忙又沒時間!很痛再去看醫生吧!」。一時輕忽往往失去治療的先機,而導致腎功能嚴重受損,就如同這位病人的情況一樣。 李信毅醫師指出,其實泌尿道結石引起疼痛的程度與疾病的嚴重度不一定相關,有時候即使已經嚴重腎水腫造成腎功能受損,仍然不覺得怎麼痛,這樣的情形,比較容易發生在年長的病人、固定服用類固醇,因慢性疼痛問題而經常服用止痛藥、以及之前有多次腎絞痛病史的病人。 出現疑似症狀應至泌尿科 延誤治療病情更加重 經常排出結石的患者,有人非常熟悉排結石過程所造成的症狀,甚至可以清楚地感覺到石頭的排出,但其實每次有症狀時,不管疼痛程度如何,還是應該去泌尿科就診檢查清楚。李信毅醫師提醒,如果是結石引起,就要與醫師討論,清楚地瞭解治療選項與風險;然而,如果問題不是結石所造成的,譬如說腎動脈梗塞、腹主動脈瘤、子宮外孕、急性盲腸炎等急性腹痛,若沒有就醫而延誤病情,後果可能更嚴重。

血型不同也能換肝? 高難度移植手術成功完成3例

血型不同也能捐肝嗎?肝病是國人健康大敵,新肝來源可以是善心的腦死病患,也可以由五等內血親或姻親捐贈活體肝臟。過去被視為換肝禁忌的不同血型,隨著醫學進步已能排除。高雄醫學大學附設中和紀念醫院已成功完成3例不同血型的活體肝臟移植手術,目前患者健康都恢復良好,經由專業醫療團隊仔細的評估及照顧,術後已能正常生活。 血型不同非換肝禁忌 患者分享捐肝歷程

高醫院長侯明鋒分享,一名60歲的林先生,2019年10月因C型肝炎合併嚴重肝硬化、肝癌和門靜脈及上腸繫膜血栓等,由太太捐贈右肝葉,至今已過半年,恢復狀況良好。回想當時,林太太從沒想過自己的血型(A型)和先生(O型)不合,竟然也能捐贈,讓她毫不考慮,當下就決定捐肝。問她「會怕嗎?」林太太笑說,能有一絲機會就很好了,哪裡來的害怕。

侯明鋒院長進一步說,希望透過案例分享讓大家知道,血型不一樣也能肝臟捐贈,而高醫肝臟移植團隊擁有國際水準,能為病患帶來新希望。 捐肝仍有急性排斥發生率 須經醫療團隊評估照護

高醫肝臟移植團隊、一般及消化外科主治醫師張文燦表示,活體肝臟移植是充滿挑戰性的手術,尤其血型不相容,因血型的抗原存在於肝臟血管及膽管細胞上,如同輸血一般,受贈者血中的抗體將會攻擊植入的肝臟,造成超急性或急性排斥,常導致病人必須再一次接受肝臟移植,否則有生命危險,所幸拜移植免疫學的進步,可有效降低血型不相容的超急性排斥發生率。

高風險攝護腺癌治療平均半年就有抗藥性 合併療法納保嘉惠病患

攝護腺癌風險有別 存活率也不一樣

很多男性上了年紀攝護腺出狀況,通常是良性攝護腺肥大,或是無傷大雅的低風險攝護腺癌。小心!如果罹患高風險的轉移性攝護腺癌,平均存活率不超過5年,必須及早治療。

臺北醫學大學附設醫院泌尿科蔡曜州主任表示,低風險攝護腺癌患者病程都相當穩定,死亡的病人相當低;至於高風險攝護腺癌通常早期沒有症狀,一旦有症狀,都是較嚴重且難以控制,且病人存活率隨著時間的增長而越來越低。

高風險轉移性攝護腺癌惡性高 治療易產生抗藥性

只要格里森分數大於8分、3至4處骨轉移,以及有內臟轉移,3項符合其中2項,就屬於高風險的轉移型攝護腺癌,且符合項目越多表示病情惡性越高。

傳統荷爾蒙治療,從下視丘、腦下垂體、睪丸等內分泌系統抑制男性荷爾蒙生成,阻斷癌細胞能量來源,但因無法完全阻斷男性荷爾蒙,高風險轉移性攝護腺癌患者平均7.4個月就會產生抗藥性。

新型雄性素受體合成抑制劑 能全面抑制男性荷爾蒙

蔡曜州主任指出,現在的治療趨勢,是提前在第一線就併用新型抗雄性激素受體合成抑制劑或化療。以傳統荷爾蒙合併新型抗雄性激素受體合成抑制劑為例,研究顯示有助讓病人的存活延長將近1年以上。新型雄性素受體合成抑制劑可以全面抑制雄性荷爾蒙,讓癌細胞的生長及擴展、轉移可以得到很好的控制。

七旬翁攝護腺癌治療瓶頸 合併療法穩住病情

蔡主任分享,曾有一名78歲老翁因為骨頭劇烈疼痛,就醫才確診晚期高風險攝護腺癌,格里森分數9分並有多處骨轉移。剛開始以化療及傳統荷爾蒙療法治療,但很快就產生了抗藥性。

後來決定合併新型抗雄性激素受體合成抑制劑治療後,病情就控制得相當良好,轉換治療將近2年的時間,患者的攝護腺特異抗原(PSA)維持在0到1水準值,且病人的生活品質很好,仍可以常常外出運動,自在生活。

新型雄性素受體合成抑制劑納保 嘉惠高風險攝護腺癌患者

挽救了老翁的新型抗雄性激素受體合成抑制劑治療組合療法,過去僅能作為後線使用,但健保署最近宣布將其納入第一線給付用藥,期盼幫助高風險的轉移性攝護腺癌病友更好的控制疾病。醫師也呼籲中老年男性若有過度頻尿、血尿等排尿狀況及家族史風險,一定要提高警覺,及早發現治療才能維持良好的生活品質。

骨鬆9旬嬤壓迫性骨折 這項手術讓她更快好

一位96歲的阿嬤,平時身體不錯,還能自己四處走動,不久前突然感覺嚴重腰背痠痛,無法站立及行走,前來萬芳醫院就診,經過X光檢查發現腰椎第一節壓迫性骨折,馬上住院做MRI核磁共振,診斷為骨質疏鬆引起壓迫性骨折,立即施以椎體成形手術,傷口0.2公分,隔天就出院,恢復正常生活。 脊椎微創手術減少手術風險 

萬芳醫院神經外科主任陳敏弘表示,年紀大的民眾,如果因骨質疏鬆容易發生脊椎壓迫性骨折,只要即時就醫,可以獲得良好的治療效果,特別是目前在萬芳醫院使用脊椎微創手術,更可以減少手術風險及住院時日,對病人可以說是一大福音。 單創口脊椎微創手術 僅一個2.5公分小傷口

陳敏弘主任指出,傳統脊椎微創手術,要在手術部位打2-3個傷口,植入骨釘;如今,他引進單創口脊椎微創手術,只有一個約2.5公分的傷口,手術時間一個半小時就可以進行腰椎骨刺移除及神經減壓,出血量控制在20到30c.c以下,病人很快就能恢復正常,下床行動;

精準治療合併骨鬆脊椎病變 不受年齡限制

陳敏弘主任表示,這項手術已完成近百例,都獲得不錯的療效。特別是一些有骨質疏鬆的病患不適合用傳統骨釘,但是單創口脊椎微創手術卻能夠精準治療合併骨質疏鬆退化性脊椎病變,並且不受年齡限制,都可獲得較好的療效。


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