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新生兒篩檢揪出高雪氏症 提早治療大大改善症狀!

新生兒篩檢揪出高雪氏症,提早治療大大改善症狀!中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳及內分泌科蔡輔仁副校長表示,高雪氏症是一種酵素代謝異常的疾病,過去罕病診斷不易,往往延誤治療;現在透過臺灣新生兒篩檢及早發現異常,若是非神經症狀的病變,給予酵素替代療法等治療,都能大幅改善症狀,甚至期許未來有更優良的新一代治療方法。

罕病高雪氏症 酵素代謝異常

蔡輔仁副校長表示,高雪氏症(Gaucher's Disease)是由法國生理學家高雪氏(Philippe Gaucher)發現而以此名命名,屬代謝性疾病其中一種,為一種儲積症,致病原因是體內的「葡萄糖腦苷脂酶」酵素缺乏,無法將大分子代謝成小分子順利排出體外,導致高雪細胞堆積在體內細胞的溶小體產生病變。隨著堆積位置影響不同的器官功能,可能堆積在骨髓、肝臟、脾臟、骨頭或腦部等部位,因此會有造血功能異常、貧血、血小板下降、腹部鼓脹、肝脾腫大、骨頭變形、骨折,甚至少部分有神經性的症狀。

過去診斷不易 現今新生兒篩檢提早檢測治療

過去罕病診斷不易,也難以治療,蔡輔仁副校長說明,過去要診斷高雪氏症需要用「懷疑」精神,針對不明原因的肝脾腫脹做鑑別診斷,檢測是否為基因突變所造成的酵素活性喪失,「因此病患想要獲得正確診斷,往往需要找好幾個醫生,診斷過程相當漫長。」

隨著科技進步,時序上可將治療時程往前推進,蔡輔仁副校長提到,從2015年開始實施高雪氏症新生兒篩檢,也就是說我們已經把診斷的時程向前推移,2015年以後出生的新生兒只要透過新生兒篩檢就能提早發現異常,出生後三天內採集足跟血即可完成檢查,給予確診新生兒適切的治療,「目前臺灣新生兒篩檢的涵蓋率及篩檢項目更在全世界名列前茅。」

酵素替代療法 排出體內堆積物

針對高雪氏症的治療,目前有酵素替代療法、受質減少療法、骨髓移植等治療方式,以酵素替代療法(Enzyme replacement therapy, ERT)舉例,蔡輔仁副校長說明,高雪氏症因爲酵素缺乏,主要會透過基因工程方式製造病患缺乏的酵素,注射進身體的溶小體執行清道夫工作,將堆積大量的醣脂大分子切斷分解,排出體外。

「酵素治療就像把一個堵塞的水龍頭疏通,將上面累積髒水排掉。」蔡輔仁副校長表示,所有第一型非神經病變患者,若沒有神經症狀,在酵素治療後都可獲得改善,原先大肚子、貧血或血小板降低的狀況,經過數次就能回復。

不過酵素治療有其限制,蔡輔仁副校長解釋,有些藥物或分子必須夠小才能從血液進入腦裡,但因酵素無法通過人體的「腦血管屏障」,進不到腦神經細胞內,所以針對第二型急性神經病變和第三型慢性神經病變的高雪氏症患者,用此效果不彰。目前是針對第一型非神經病變的患者,以及第三型慢性神經病變中神經症狀以外的問題改善效果較佳,讓病患解除痛苦,排除堆積症狀,回到正常生活。

臺灣突變點特別 神經症狀變異多

高雪氏症全球發生率大約五萬分之一,約共有一萬名患者;其中臺灣目前接受治療約三十位,蔡輔仁副校長表示,因為臺灣特殊L444P的突變點,相對容易出現神經的症狀,所以臺灣出現神經症狀的患者比白種人多,出現神經症狀的時間點與嚴重度,通常比白種人提早且嚴重。

面對高雪氏症未來更新的治療,蔡輔仁副校長說,高雪氏症是基因變異產生的疾病,隨著基因剪輯技術越來越成熟,相信再過一陣子可以看到基因治療,直接將最上游的故障基因調整,讓孩子能自行製造酵素代謝大分子,不會有堆積,也不會受苦。

本衛教文章由賽諾菲協助提供

MAT-TW-2100512-1.0-05/2021

罹重度乙型地中海貧血 如何保有生活品質?

地中海貧血屬於隱性的先天性遺傳疾病,主要因先天性紅血球結構異常,導致容易破裂,這時攜氧功能就會不足,輕度患者並不影響生活。亞洲大學附屬醫院兒科部顧問醫師彭慶添指出,寶寶3至6個月大時,正處於胎兒血色素轉換為成人血色素,若發現寶寶常臉色蒼白,就要注意是否為乙型地中海貧血所致。

把握青少年期骨髓移植手術 有機會根治疾病

一名37歲的王先生,8個月大時被確診重度乙型地中海貧血,爾後因脾臟腫大,14歲時接受脾臟切除手術,因接受排鐵劑治療,除了需定期接受各項檢查,每三個月也需定期抽鐵蛋白追蹤,雖飽受病情困擾,但仍聽從醫囑規律回診追蹤治療,仍維持正常生活。彭慶添醫師提及,地中海貧血中重度患者因可能出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大等情況,需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療,若幸運者可找到完全適合的捐贈者,把握青少年期接受骨髓移植手術,才有機會根治疾病。

患者應積極治療 現代醫療有效控制病情

彭慶添醫師強調,患者也不需氣餒,目前治療上,已能藉由傳統療法搭配精準現代醫療,有效控制病情,尤其平時飲食上,若接受輸血及排鐵治療者,應適當補充葉酸及維生素,且避免攝取過量像肝臟類、牛肉、菠菜等含鐵質較高食物,以免誘發鐵質沉積症,嚴重時甚至引發心臟衰竭、肝硬化等併發症。

孕婦應篩檢地中海型貧血檢查 為胎兒健康把關

此外,孕婦產前也應確實接受地中海型貧血檢查,尤其孕婦本人及先生若都為同型地中海型貧血基因帶因者,透過此技術能及早診斷胎兒是否為重型患者。彭慶添醫師強調,地中海型貧血屬於慢性疾病的一種,患者應積極接受治療,只要遵照醫師醫囑,依舊能與正常人擁有生活品質。

如何確認是否罹患膀胱過動症? 這幾個時期要注意

女性發生尿失禁的機率不小,通常是在停經後,陰道子宮鬆弛、脫垂、尿道、膀胱或直腸膨出、細菌感染引發尿失禁,或因膀胱過動症導致。但許多飽受尿失禁困擾的婦女都不好意思就醫,也不太會告訴家人,進而常飄出異味,造成生活上的困擾,因此,不能不正視並解決尿失禁的問題。

膀胱過動症 3個檢測確認有沒有

然而,該如何確認自己是否罹患膀胱過動症?臺中慈濟醫院泌尿科醫師劉昕和說明,包括:一、早上起床到晚上睡覺前,小便次數是否超過8次?二、晚上睡著後,起床小便是否超過2次?三、想上廁所時,是否還沒走到廁所就憋不住而漏尿?三個檢測包括頻尿、尿急、夜尿、急迫性失禁等四個症狀,如排除其他疾病因素,就可能罹患「膀胱過動症」。

衛生紙吸漏尿  恐致尿道感染

劉昕和表示,膀胱過動症有保守治療、口服藥、肉毒桿菌注射、神經刺激或手術等針對不同嚴重程度的治療方式,千萬不要為了省錢使用衛生紙來處理漏尿,衛生紙不但無法吸收漏出的尿液,反而會造成尿道感染,得不償失。

好發高峰期 凱格爾運動延緩症狀

婦女懷孕生產後、更年期前後以及六、七十歲過後,都屬於膀胱過動症好發高峰期。劉昕和建議,婦女朋友可在生產後持之以恆的練習「凱格爾運動」,延緩頻尿、漏尿的出現。

(文章授權提供/常春月刊)

噁心想吐是懷孕了嗎? 食藥署教驗孕試劑使用方式

小美近來疲勞嗜睡、乳房腫脹,加上月經遲來、噁心想吐,懷疑自己可能懷有身孕,於是到藥局想買驗孕試劑自我檢測。但是,應如何選購並正確使用呢?

最佳驗孕時機 最後一次性行為後7-14天

食藥署指出,驗孕試劑屬於醫療器材,須經衛福部核准,取得許可證後才可上市,因此購買時要先認明有標示醫療器材許可證字號才可購買。 另外,驗孕試劑是檢測尿液中的人類絨毛膜促性腺激素(Human chorionic gonadotropin, hCG)的濃度,當懷孕約一週後hCG的濃度會開始上升,大約在最後一次性行為之後的7-14天達到一定的量,此時也是驗孕的最佳時機。

驗孕試劑檢測3步驟 五分鐘可判讀

食藥署說明,驗孕試劑分為「試紙、卡匣、筆型」三種型式,使用三步驟為: 【採樣】用乾淨紙杯收集尿液。 【檢測】將驗孕試劑指示的樣本區浸入或滴入尿液檢體。 【判讀】等待約5分鐘進行結果判讀。

判讀有3種結果 自我檢測懷孕可能性

驗孕試劑的判讀區包含一個控制線 (C)以及一個測試線(T),在進行判讀時可分為三種結果: 【無效】控制線(C)沒有出現色帶,則表示檢測結果無效,須重新更換一組使用。 【陽性】控制線(C)與測試線(T)皆有呈色,即為陽性反應,無論顏色深淺,都表示可能有懷孕徵兆。 【陰性】控制線(C)有呈色,但測試線(T)沒有,即為陰性反應,表示可能沒有懷孕,或檢體hCG濃度太低等因素。

有無懷孕 需婦產科醫師做判定

食藥署提醒,不應單憑驗孕試劑檢測結果作為有無懷孕依據,仍須配合婦產科專業醫師的診斷做最終判定;另外,使用時務必詳閱說明書,並遵照指示才能得到有效又準確的結果。

甲狀腺病友必看 中醫擇食改善甲狀腺機能有妙方

甲狀腺患者飲食時是不是有哪些地雷食物不適合吃,首先要知道的是你的甲狀腺怎麼老是鬧脾氣!賴睿昕中醫師表示,除了甲狀腺惡性腫瘤必須立即切除外,其餘的甲狀腺異常就像是個不聽話的小孩,不管是甲狀腺亢進或是甲狀腺低下,還是只是單純的甲狀腺結節或是囊腫,中醫認為這都是內分泌與免疫調節出了問題,中醫觀點主張透過「辨症論治」的方法,透過針灸與中藥好好調教、扶正甲狀腺功能,調節人體免疫系統,就可以減低患者動手術摘除甲狀腺的機率,也可以避免手術後要持續補充甲狀腺素的情況。而在中醫調理過程中,甲狀腺疾病患者更要配合遠離地雷食物,才能發揮治療的加乘效果。

甲狀腺異常地雷食物 應控制攝取量

(1)堅果類

首先談到地雷食物就是堅果,包含開心果,花生,核桃、葵花籽、杏仁、松子等,因添加糖和鹽等調味料,脆香爽口常讓人一吃就停不下口,但這些調味料對甲狀腺囊腫患者來說,卻是一大負擔,應減少食用,即使是未加工的堅果,因為屬於富含脂肪的高熱量食品,堅果的屬性偏燥,吃太多往往會容易口乾,喉痛,對甲狀腺結節與囊腫也容易有刺激的傾向,患者如果要吃,也要掌握吃未加工堅果和每天不可超過20至30公克的原則。

(2)海鮮類

賴睿昕中醫師解釋,甲狀腺機能異常的病人飲食上更需要特別注意,當本身不怕冷,情緒易激動,容易亢奮的甲狀腺亢進病友要避免攝取大量的海鮮,原因在於避免攝取過量的碘,特別是鮭魚、鮪魚、旗魚等大型海水魚,因為含碘量和環境賀爾蒙的關係,容易影響甲狀腺功能的穩定性,所以建議每2天吃一份就好。因為碘是製造甲狀腺荷爾蒙的原料,限制碘的攝取,才能抑制甲狀腺荷爾蒙的製造。

(3)藥燉排骨等進補

此外容易上火的的食物,包含高溫油炸、高溫燒烤、沙茶、紅蔥頭、紅蔥酥、麻油、薑母鴨、麻油雞、羊肉爐、藥燉排骨等要適量,甲狀腺亢進最怕的就是隨便亂補,溫補容易化燥生熱,對於甲狀腺與免疫的調節未必有正向的調節,曾有患者一吃完十全大補湯就開始心悸跟手抖,不斷冒汗,原以為是食物中毒,原來是甲狀腺亢進在作怪。

(4)黑糖薑母茶與咖啡

此外女性朋友在月經有常喝的黑糖薑母茶與咖啡也要適量服用,生薑與黑糖在食物的屬性也是偏溫對於心跳快的朋友也要注意,而含有咖啡因的飲品會刺激心律,容易讓甲狀腺亢進患者產生胸悶不適的壓迫感。

(5)十字花科蔬菜適量補充

患者常常有疑問十字花科蔬菜到底可不可以食用,十字花科蔬菜包含花椰菜、高麗菜、大白菜、青江菜、油菜、芥菜、大頭菜、蘿蔔等,但跟海藻海帶類相比,十字花科食物的含碘量相對較低。十字花科蔬菜包括皆是常會攝取的蔬菜類,綠色蔬菜可以有效的調節免疫,中醫認為可以潤燥降火,對於甲狀腺亢進反而有正向的作用。

(5)醃製、火鍋湯頭、加工澱粉類食物

甲狀腺低下患者由於身體水分調節代謝差容易產生水腫,中醫稱之為三焦水道不通調,加上身體缺乏動能,所以常常手足腫脹、身體發胖,這時醃製的食物如鹹菜、香腸、臘肉、煙燻製品、蜜餞,高鈉的火鍋湯頭容易引起水鈉滯留而加重水腫,飲食上不需要刻意補充碘,原因在於甲狀腺低下常常都是免疫調節失常的問題,過度加工的澱粉類食物如蛋糕、蔥油餅、油條、餅乾等也會干擾甲狀腺功能、人體的內分泌和新陳代謝系統,平常應減少精製糖、油、砂糖、鹽、玉米粉及麵粉類等製作的精緻食物,多吃新鮮自然的食物或食品,可以幫助調節內分泌和免疫系統。

那甲狀腺低下總算可以吃補了吧,賴睿昕醫師也不建議,因為如果是免疫系統攻擊自己的甲狀腺產生低下的情況,越溫補的食材反而讓免疫更失調,所以只要有甲狀腺疾病的朋友都不建議自行隨便亂補,使用中藥前務必請專業的中醫師評估。

(文章授權提供/賴睿昕中醫師)

國際氣喘用藥新指引 短效擴張劑不是氣喘萬靈丹

短效擴張劑不是氣喘萬靈丹!馬偕紀念醫院胸腔內科資深主治醫師沈聲燁表示,根據全球氣喘倡議組織(GINA)指引,過度使用短效氣管擴張劑,會造成氣喘控制不佳,增加氣喘發作率,提高突發氣喘至呼吸衰竭,甚至死亡案例,不建議患者自行至藥局購買短效擴張劑,應遵循醫師的衛教指導,才不會讓氣喘控制再度失控。

氣喘不是只有喘 慢性咳嗽也可能是氣喘 

氣喘是指一種受到過敏原或呼吸道感染後造成慢性呼吸道發炎的疾病,常見咳嗽、喘和胸悶三大狀,氣喘不一定會喘,嚴重才有「咻咻」喘鳴聲。沈聲燁醫師表示,咳嗽是氣喘中最常見的症狀,其中有一種咳嗽性氣喘,病人因為咳嗽求診治療,卻一直反覆出現病毒感染或是支氣管發炎的症狀,但在服用抗生素後卻未能好轉,經門診檢查肺功能、過敏原測試後才發現是「咳嗽性氣喘」,雖然是輕症,卻帶給生活上不少困擾。

此外,慢性氣喘大部份是大量吸入過敏原、流感感染、過敏性鼻炎所引起,醫師提醒,日常更不能輕忽慢性過敏原造成的氣喘,在沒有治療的情況下,慢慢進展到嚴重呼吸道衰竭、肺功能下降。

吸入型類固醇劑量輕 不用擔心明顯副作用

面對氣喘的治療,許多人聽到類固醇感到害怕,擔心會有水牛肩、月亮臉等副作用,因而排斥用藥。沈聲燁醫師強調,類固醇在適當劑量下是很好的抗過敏藥物,「吸入性類固醇劑量較輕,僅有口服的二十分之一,只作用在氣管,大致上不會造成很大的副作用。」醫師指出,吸入型類固醇對呼吸道有明顯效果,吸入性類固醇與長效型氣管擴張劑搭配,得到加乘的效果,使氣喘得以緩解。

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重新修訂治療指引 不建議用短效擴張劑

根據全球氣喘倡議組織的(GINA)2019年氣喘治療指引修訂,應以「吸入性類固醇」與「長效型氣管擴張劑」當作第一線治療,不再建議單獨使用短效型支氣管擴張劑(SABA)。沈聲燁醫師指出,以往短效擴張劑作為急救用藥,長期對於慢性氣喘卻沒有良好的控制效果;此外,短效擴張劑效果快,患者往往高度依賴,卻忽略醫師開立「吸入性類固醇」與「長效型氣管擴張劑」,最終導致氣喘控制效果不佳,提高氣喘急性發作率和死亡率,「除非是重度氣喘者,不再建議輕度到中度患者使用。」

醫師分享一位60歲有氣喘的糖尿病患者,因為肺功能較低,吸入狀況不好,覺得吸入性藥物沒有口服類固醇有效,僅服用口服類固醇,而長期吃口服類固醇,還引起骨質疏鬆造成腰椎壓迫性骨折。經評估後,改以吸入性類固醇搭配長效型氣管擴張劑,輔以吸藥輔助器協助長者用藥,終能規律吸藥,血糖能控制,骨質疏鬆也沒有再惡化。

建立雙向轉診制度 擴大醫療照護網

新冠疫情期間,很多人擔心去中大型醫院會提高呼吸道感染的風險。沈聲燁醫師指出,馬偕醫院醫學中心與基層診所進行雙向診所合作,藉由進行氣喘過敏原因、過敏原測式,肺功能測式等整體評估,觀察病人藥物適應度,於病況穩定後,建立輕症下轉的模式,延續氣喘治療,不會因為疫情的憂慮,延誤氣喘治療。

除了紙本轉診單外,還有APP方便攜帶資料轉診,若是病情惡化嚴重時,再上轉至醫學中心治療,在此雙向轉診系統內,不會漏掉對氣喘病人的照顧。

現在雙向轉診尚未能涵蓋所有基層的醫療院所,沈醫師說,期許未來能連結更多的醫療資源,建立完善上下轉診、社區醫療網,讓氣喘病人得到更好追蹤控制。

巴金森症藥物治療效果有限! 深腦刺激手術治療重拾行動力

今年57歲的X女士,因全身無力僵硬,於他院診斷巴金森症治療兩年,但效果有限進而轉往臺中榮民總醫院求助,醫師評估時發現病患口服藥物吸收不穩定,藥效不足時,除了僵硬、行動緩慢外,亦伴隨疼痛、抽筋、睡眠、情緒等障礙。經醫療團隊評估後,接受深部腦電極刺激手術,相較於術前,藥量減少約40%,病患的精神症狀消失,動作症狀控制亦相對穩定。

巴金森症為神經退化疾病 出現身體退化症狀

巴金森症暨動作障礙中心郭怡真主任表示,巴金森症為第二常見的神經退化性疾病,好發於中老年人口,於65歲以上族群盛行率約為2%,與基因遺傳相關患者約占10%,發病年齡有可能更早。

患者因腦部多巴胺神經退化導致靜止時身體出現顫抖、肢體僵硬、動作緩慢、步態不穩等運動功能失調症狀。另外,九成以上巴金森症患者於整體病程中,因神經系統退化程度不一,亦會面臨不等程度的嗅覺喪失、便祕、憂鬱、焦慮、疼痛、睡眠障礙、認知功能退化等症狀。

藥物控制效果有限 深腦刺激手術減負擔

大多數病患臨床症狀於疾病早期及中期可經由藥物獲得有效控制,但隨疾病進展,約半數患者於使用高劑量左旋多巴治療五年後,逐漸出現藥效波動及治療相關之異動症狀;中後期患者神經退化加劇,亦面臨更多動作障礙之外的症狀困擾。

而經由專業醫療團隊評估後,部分中後期患者可經由深腦刺激手術治療,改善動作症狀,減輕藥物負擔,重拾動力。及早開始積極的復健及維持良好的運動習慣,亦有助於減緩神經退化,維持生活功能。

成立中台灣第一間 巴金森症暨動作障礙中心

深感病患臨床症狀的複雜性及治療需求,臺中榮民總醫院引入新型治療設備,完善巴金森症患者臨床評估系統及治療團隊,每年評估超過200位患者,今成立中台灣第一個「巴金森症暨動作障礙中心」,推動以病人為中心的精準醫療,讓病人能得到最佳的治療與照顧。

33歲男腹大如懷孕竟是腫瘤惹禍! 緊急開刀切除撿回一命

胃部出現不適可別大意,小心恐是腫瘤惹禍!一名33歲男子日前因胃部不適而四處求醫,最後確診為胃與胰臟間長了巨大腫瘤所致,且腫瘤達20多公分,但因擔心腫瘤已經侵犯臟器,因此多數醫師都建議先以化療縮小腫瘤,直到赴臺中慈濟醫院外科部主任余政展門診討論,確定手術切除,歷經三個多小時,順利切下近30公分、重達4公斤的腫瘤,搶救回一條命。

巨大腫瘤一度壓迫肺部 導致患者呼吸費力

這名男子到院時,醫師比較現病歷與現場檢查發現,短短十天,壓迫男子胃部的腫瘤已導致腹部隆起,就像即將臨盆的孕婦。余政展主任提及,因腫瘤可能隨時破裂導致出血,有擴散風險,加上腫瘤已壓迫肺部與腸胃,導致患者出現呼吸費力、舉步維艱、胃口不佳並日漸消瘦等情況,因此建議立即開刀切除。

耗費三小時手術 順利切除4公斤腫瘤

余政展主任說明,雖考量巨大腫瘤動刀難免有風險,加上病患夫妻十分年輕,還有兩個學齡前幼兒,難免會有許多擔憂,但確認若能切除腫瘤,符合病人最大利益,也願意與病人共同面對,所幸最後確定動刀後,與大腸直腸科醫師方佳偉合作,合併切除部份胰臟跟一段大腸,順利切下巨大腫瘤,患者一週後出院,身體恢復良好。

患者罹病機轉複雜 檢體送美檢測可望對症下藥

其實病患曾於五年前罹患少見且惡性度高的軟組織肉瘤惡性腫瘤,經切除且放射治療後,在後續追蹤過程中,又連續兩年發現肺部小腫瘤都馬上切除。余政展主任表示,礙於此患者罹病機轉複雜,因此除此次腫瘤原發部位須再藉病理報告確認,還要將檢體送美國做基因檢測,可望在分析病因後,再對症下藥,幫助病人遠離腫瘤再次纏身。


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