先天代謝異常疾病初期症狀不明顯，所以要篩檢來預防！你知道藉由採取微量的足跟血，就能完成21項新生兒篩檢，大大減少寶寶未來身體和智力的傷害嗎？國健署呼籲，父母不要延後而忽略篩檢，錯過治療時機，檢測的重要性會決定寶寶一生的健康，及早發現治癒機會高。

把關新生兒健康　預防家族疾病蔓延　

為何新生兒要採足跟血？為了能夠預先瞭解新生寶寶是否患有先天性代謝異常疾病，醫療院所會對出生48~72小時內新生兒的取少量的足跟血，檢驗方式是將血滴在特殊的紙上，再將血片交由特定的新生兒篩檢中心篩檢，通常一週內會得知篩檢結果，如初步篩檢結果疑似陽性，醫療院所會於最短時間內協助寶寶做進一步確認檢查。

檢體採檢系統　篩檢先天代謝性疾病

根據克里夫蘭醫學中心，由於先天代謝異常疾病的症狀在嬰兒時期並不明顯，即使發生率萬分之一，未經治療可能會造成後遺症，例如苯丙酮尿症（PKU）是一個染色體隱性遺傳性疾病，也許在嬰兒階段看起來非常健康，如果沒有及早發現治療，苯丙酮作為人體的必需氨基酸倘若無法正常代謝，積蓄在體內會引起一系列中樞神經系統的損傷，未來可能會面臨發育遲緩、腦部損傷或是死亡的可能性。

採新生兒足跟血　21項篩檢全完成

至於為什麼選擇足部進行採檢，而不是其他部位呢？這是因為嬰兒足底相對其它部位痛感較少，且血液量最為豐富，可以完成一次採取所需的血量，所以選擇足部進行採檢。目前，國民健康署提供21項新生兒篩檢之檢驗費用減免，只要新生兒出生48小時採取微量足跟血，就可完成先天性甲狀腺低能症（CHT）、蠶豆症、半乳糖血症（GAL）等21項新生兒篩檢。

家長要特別留意的是，有蠶豆症的寶寶比較容易有嚴重黃疸的情形，接到檢測通知前父母務必不要讓寶寶接觸到萘丸，以免誘發蠶豆症，假如發現確診，應立即治療，治癒的機會非常大！

參考資料：

Why Do They Prick Your Newborn Baby’s Heel?

30多歲的陳小姐於今年診斷出左乳乳癌，經部分乳房切除手術以後，原本要做一般性的放射線治療，但經醫師評估因癌細胞類型屬於低復發性，因此建議使用威力刀治療，讓治療次數由35-28次大大縮短為16次，因左乳與心臟同側，醫師建議治療時搭配影像導引，可精準避開傷害心臟及肺部正常組織，降低因放射線治療導致其他重要器官的損傷風險及後遺症。

放射治療應用廣泛而有效　威力刀效益達雙倍

放射治療廣泛用於癌症治療，目的包含手術前的縮減腫瘤大小及範圍以及消滅開刀無法切除乾淨的殘留癌細胞，減少復發的機率。而「威力刀」在治療精準度與劑量上對於癌症病人的放射治療，達到雙倍以上效益。

臺中榮總放射腫瘤部游惟強主任提到，因腫瘤的大小或罹癌器官的特性，放射治療需透過影像定位、劑量精準設定以求照射腫瘤同時能顧全周邊的器官。

精準醫療趨勢　「威力刀」3大優點一次看懂

游惟強主任表示，「威力刀」治療機是一台次世代的放射治療機，與現有的放射治療機相比，在放射治療上有「質」與「量」上很大的提昇：

一、雙倍的影像導航品質（質的提升）–有別於初階的影像品質，「威力刀」進化到次世代的影像導航，影像解析度提升、影像自動辨識更精準。.

二、雙倍的精準度（量的提升）–從一般的3D修正的影像導航，「威力刀」升級為6D修正的影像導航，治療目標更精準。

三、雙倍的劑量輸出（量的提升）–從原本劑量率600提升到1400，速度加倍誤差縮小，劑量更精準。

肺癌的危險因子，除了抽菸史、家族病史等，環境的污染及其他造成細胞破壞的致癌因子也都與疾病息息相關！澄清醫院胸腔外科杜承哲醫師表示，治療上，包括單孔胸腔鏡手術、電腦斷層導引定位、不插管麻醉以及3D內視鏡等作法和工具，都能有效提升手術安全與治療成效，也能幫助患者術後快速恢復。

沒抽菸不煮飯照罹肺癌　原來是家族史導致

一名37歲上班族女性，平時不抽菸也不煮飯，但某次健檢時卻發現一顆僅0.8公分的肺腫瘤，經醫師診斷恐有明顯惡性特徵，建議應及早手術切除。杜承哲醫師指出，患者提出希望術後能盡快回到職場的需求，因此藉由3D內視鏡和單孔微創手術的幫助下，順利讓患者術後三天就回去上班，甚至連同事都不知道她去開刀。

肺腫瘤手術新技術　助患者術後恢復快

杜承哲醫師表示，患者因母親曾罹患肺癌，研判恐是家族史導致病症，進一步檢查後，發現腫瘤位置較深一點，術前先進行電腦斷層導引下的定位技術，將腫瘤的範圍標定在標記的0.3公分範圍之內，幫助手術能切除完整範圍，透過肺腫瘤手術的新技術，讓患者術後恢復可達到最快程度。

高危險族群定期檢查　早期發現早期治療

若有抽菸等肺癌危險因子的高危險族群，應定期接受低劑量肺部電腦斷層的篩檢，及早發現就能及早介入治療。杜承哲醫師強調，患者若發現相關病症時，應積極接受治療，藉由先進的微創技術，有助提高治癒率。

特發性肺纖維化(Idiopathic Pulmonary Fibrosis，IPF)是常見且最致命的間質性肺病，治療上藥物選擇少，且療效有限，導致病患往往得需要進行心肺移植才能存活，為了幫助更多IPF病患找出致病機轉，臺大醫院內科楊鎧鍵副教授暨主治醫師研究團隊發現內質網蛋白thioredoxin domain containing 5 (TXNDC5)在肺臟纖維化形成中扮演重要角色，可望能作為肺臟纖維化治療提供了新方向。

內質網蛋白　被發現促使肺臟纖維化原因

內質網蛋白TXNDC5是一種蛋白質雙硫異構酶，位於細胞的內質網，用於催化蛋白摺疊以及參與胞內氧化還原反應有關，在2018年就曾被楊鎧鍵醫師實驗室團隊研究發現在心臟纖維化中扮演重要角色，而博士班學生李姿涵延續在心臟的研究，發現TXNDC5在肺臟纖維化的形成也具有不可或缺的角色。

治療肺纖維化有望　台大醫發現關鍵原因

楊鎧鍵醫師表示，TXNDC5能藉由影響肺臟纖維母細胞中TGFbeta receptor I的穩定性及表現量來強化TGFbeta訊息傳遞路徑，使肺臟纖維母細胞的大量活化增生及胞外基質堆積，引起肺臟纖維化；研究團隊發現，TXNDC5基因及蛋白表達量比正常人高，且小鼠的肺臟纖維化動物模型中也證實，利用誘導型CRISPR/Cas9基因編輯技術敲除纖維母細胞中TXNDC5基因表現，能有效減緩肺臟纖維化之進程並改善肺功能。

團隊持續開發抑制藥物　可望提供患者新選擇

未來研究團隊也將持續開發抑制TXNDC5活性的藥物，可望能作為肺臟纖維化病患的新型治療藥物。楊鎧鍵醫師強調，實驗室也將著手探討應用在其他組織纖維化相關疾病的可能性，可望能為慢性腎病變及肝硬化患者的治療帶來新的曙光。

根據統計，全國8萬名的洗腎患者中，約5%至15%同時感染C型肝炎，有近萬人因此飽受肝腎問題所苦，甚至這類患者通常較不易等到腎臟移植，即使能接受腎臟移植，也可能面臨高排斥率，導致移植癒後不良等。高雄岡山秀傳醫院趙昭欽院長表示，慢性腎功能的患者要開始洗腎前，一定都會檢驗是否有B、C肝，而每一間洗腎室皆徹底落實B肝、C肝患者分區、分床措施，確保不會交叉感染。而新型的C肝口服抗病毒藥物，對各腎功能階段的患者皆可治癒，對感染C肝又需要洗腎的患者是一大福音。

不只肝有問題　罹患C肝族群應即早治療篩檢

C肝主要傳染的途徑為血液傳染，因此不正當使用針頭，或末期腎病變的患者可能因輸血、器官移植或在同一間透析中心等因素而得到C型肝炎病毒的感染。

趙昭欽院長表示，早期干擾素治療的副作用大，對腎功能不良的C肝患者無法適用，但現今的口服抗病毒藥物副作用低，且各腎功能階段的患者皆可服用，只要一天一次，副作用少，完成2-3個月的治療後，近98%的患者皆可治癒。趙院長更進一步表示，C型肝炎病毒對腎臟很傷，因此洗腎患者，若合併有C肝應當盡早接受治療。

岡山院內C肝篩檢找出223位　盛行率達5%

除了治癒C肝患者，找到潛在的患者更為重要，近年來政府積極關注肝炎患者，也推動相關篩檢政策，期望提高C肝篩檢與治療率。趙昭欽院長表示，院內篩檢是一個好方法，因此，岡山秀傳醫院從去年年底就積極推動院內篩檢，前來就診的患者若需抽血檢驗，經其同意後會同時檢測B、C肝，另一旦發現肝指數異常，就會轉至肝膽腸胃科做進一步的檢查或治療。岡山秀傳醫院到目前為止，篩檢人數約4,300位，其中就找出223位C肝患者，盛行率竟達5%！

趙昭欽院長表示，即使滅除C肝病毒，仍是再感染C肝的高危險族群，因此建議患者每半年固定回診追蹤，保護自己肝臟健康。

治癒C肝像極了愛情！　滅C肝也順利娶妻

「C肝口服抗病毒藥物治癒了患者，同時也重拾了患者的愛情。」趙昭欽院長分享一印象深刻的個案，有一位30幾歲的男性患者因C型肝炎就醫，當時他接受了兩次干擾素治療卻都再度復發，幸運地C肝口服抗病毒藥物出現後，他固定服用口服藥物，三個月後獲得治癒。趙院長笑著回憶，治癒後的下一次回診追蹤時，精神抖擻的他帶著未婚妻的家人們一同來到診間，確認他抗C肝成功，才安心地讓患者娶美嬌娘，讓有情人終成眷屬。

隨著眼球構造的老化，白內障不只有水晶體被煮熟的問題，當眼球結構壓力發生變化時，可能間接造成角膜異常、視神經、視網膜等潛在病變，特別是複雜性的病例會提高手術的困難度。目前已有「自動化精準微脈衝囊袋切除術」等新型安全手術方式，白內障權威、知名眼科診所院長吳孟憲醫師呼籲，過去數十年醫療不普及，白內障患者常常忽略病情惡化，放任眼睛白內障變黑變熟，鼓勵患者別因為擔憂延遲治療，個別化的評估能有效找出最適合的治療方式。

精準治療新利器　安全快速超精準

吳孟憲醫師表示，如果白內障放太久沒有處理，不僅會讓病情愈來愈嚴重，過熟的水晶體如同氣球一樣鼓脹，容易造成囊袋爆裂危險，特別是複雜性的病例會提高手術的困難度。

至於白內障手術最佳時機，最好別太早或太晚，吳孟憲醫師指出，如果病人主觀認定自己視力不夠用，且經檢查白內障合併視力不良，可能已達白內障手術的時間點，但是每個人使用視力的狀態不同，最佳時間點與手術適合性應視個別情況評估後，才能找出最適合的治療方式。

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自動撕囊新術式　降低術後併發症

吳孟憲醫師表示，為了提高手術的精準和穩定性，近一兩年從國外引進的「自動化精準微脈衝囊袋切除術」輔助方式，它是以特殊的電流脈衝，取代人工手撕過程，精準快速把切割環，對準在眼睛的前囊袋上面，只需要0.004秒就能自動完成撕囊的步驟，有別於過去傳統手撕前囊隨著醫師畫圓的手藝而有差異，降低人工手撕過程中的不穩定，以及水晶體破裂的可能性，讓手術進行更順利。

吳孟憲醫師提到，特別是有特殊眼疾的患者，執行手術難度高，比如角膜不清楚、白內障過度成熟、小瞳孔的病患都是傳統人工撕囊的高危險族群，容易在撕囊過程中發生問題，導致後續手術無法進行下去。然而，透過這個新的術式將高難度的撕囊技術變得簡單，提升後續操作超音波乳化術的安全度，降低術後的併發症，讓病人得到好的治癒效果。

吳孟憲醫師分享，一位患者因角膜潰瘍造成眼球有一傷疤，手術時無法在顯微鏡下看清楚囊袋，執行手術難度非常高，容易因為偏斜導致水晶體爆裂，但透過自動化的撕囊新技術，精準的新利器能夠準確的撕開囊袋，輔助醫師得到既圓又正的前囊，順利操作手術。

提高精準安全性　特殊情況病例最適用

根據美國眼科醫學會，自動化精準微脈衝囊切除術已於2017年獲得美國FDA的批准，台灣去年已通過衛福部核准，適用於所有接受白內障手術的患者。吳孟憲強調，針對角膜不清楚、白內障過熟、小瞳孔這三種特殊複雜的危險病例，或想要提高人工水晶體的精準度，都非常適合接受這種術式，手術目前沒有特殊禁忌與副作用。

不過這項手術較新，吳孟憲說，台灣病患仍不熟悉，這項新技術還需要裝置的配合，不是每一家醫療院所都會有新儀器，但他肯定該術式，表示透過這項新術式，能給病患多一個新選擇。

動脈剝離是罕見但高致死率的外科急症，常需及時的緊急手術治療以挽救病人生命。林口長庚醫院為找出疾病的危險因子加以預防及改善治療結果，使用台灣健保資料庫針對其中23,868名主動脈剝離患者及全台456萬個家庭，進行近3年的研究，發現主動脈剝離與遺傳有強烈相關性，有家族病史會增加主動脈剝離發病的風險及影響長期預後。醫師提醒有家族史的民眾，宜及早至專科門診追蹤檢查，並嚴格控制血壓及戒菸，改善不良的生活習慣。

主動脈剝離　研究：家族史會增加風險

林口長庚醫院心臟內、外科及風濕免疫科團隊發表最新的研究報告指出，主動脈剝離疾病的發生，遺傳因素所佔比例超過一半；有家族病史者，會顯著增加家族成員的發病風險，一等親的發病風險可達6.82倍。而家族性的主動脈剝離如果發病，發病年紀會較輕，且相較沒有家族病史患者，更容易需要接受外科手術，且常必須接受更複雜廣泛的外科重建手術。這份報告已發表在2020年9月美國心臟學會重量級期刊「美國心臟病學會雜誌（Journal of the American College of Cardiology）」。

林口長庚紀念醫院心臟外科陳紹緯副教授表示，主動脈是將心臟血液輸送到全身的大血管，結構包含內、中、外三層，當內層有破裂使血液跑到中層及外層之間，血流便會將主動脈撕裂剝離成兩個腔室，造成主動脈剝離。若不幸血液從假腔破出，主動脈便破裂大量出血，是猝死常見的原因之一。國內主動脈剝離的發生率約每年十萬分之五到十，每年大約有近2‚000人發病。

主動脈剝離分為A型及B型，A型需緊急開胸手術進行人工血管置換，若不手術80-90%的病人會死亡，特別是在病發初期，每小時約1%的死亡率。B型則大部分可以用藥物控制，如有併發症可以用新技術主動脈支架來治療。

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因病人一個問題　醫師著手研究

48歲的王先生，平時有抽菸習慣及高血壓病史，但無規律服藥，某日凌晨突發劇烈撕裂性的胸痛並延伸至背部，由同住的弟弟緊急送醫，經陳紹緯醫師檢查診斷為A型主動脈剝離，緊急進行主動脈置換修補手術，手術順利平安出院。

醫師詳細詢問病人後得知，其父親有主動脈剝離病史，也曾聽長輩說有家族成員在年輕時發生不明原因猝死。病人弟弟想了解此病是否有遺傳性?其它家族成員需不需要特別注意?病人康復後也擔心像他這類有家族史的主動脈剝離患者，術後的長期結果是否會比較差?

陳紹緯醫師表示，由於這是病人及家屬所關心的問題，於是他開始進行研究，在跨團隊各領域專家合作，及院方支持下所成立的巨量資料統計中心協助下，使用台灣健保資料庫的全人口資料，及使用家戶承保檔案來建立親屬關係，藉由台灣完善的健保制度和全民納保完整追蹤特性，作全面性的分析研究，包括家族史對主動脈剝離的發生風險，以及長期結果的影響。經過近3年的努力，發現家族史與主動脈剝離的重要相關性。

主動脈剝離家族史　控血壓、及早追蹤

醫師因此提醒有主動脈剝離家族史的民眾，宜及早至專科門診追蹤，進行影像檢查，並嚴格控制血壓及戒菸，改善不良的生活習慣，如果有主動脈病變應積極接受外科治療。萬一已經發病，治療後仍須嚴密的控制血壓和電腦斷層追蹤，因為不論A型或B型的主動脈剝離，長期都有可能因形成主動脈瘤而需後續手術治療，不可大意。

心衰竭是指心臟無法打出足夠的血液量來供應全身需要所導致，是臨床上常見的慢性病症，多好發於65歲以上中老年人，五年內死亡率達50%。臺北醫院心臟內科黃建元主任指出，若為嚴重心衰竭者，每年發生致命的心室纖維顫動而導致猝死的風險更高達30%，這種心臟麻痺現象，即使救回，大多數人也可能處於植物人，對於家屬都是長期的身心理的負擔。

治療後仍昏迷不醒　經低溫療法恢復意識

一名53歲曾先生有慢性腎衰竭病史，某日洗腎後突然頭暈昏倒造成頭部鈍傷，緊急就醫後又發生心室纖維顫動併發休克，經檢查確診為擴張性心肌病變合併嚴重心衰竭，隨治療後生命跡象穩定，但曾先生卻昏迷不醒，因此緊急送至加護病房採以低溫療法，藉由體溫下降、減少人體和腦細胞的代謝速度等方式，照護四天後，曾先生恢復意識，也順利拔管轉出加護病房。

低溫療法得密切醫療監控　直到體溫恢復36度

黃建元主任解釋，近年有研究證實，低溫療法能增加40%存活率以及25%甦醒機會，除了藉由監測並調節體溫，也須持續密切的醫療監控及照護，並每隔半小時分別進行包括生命徵象、皮膚溫度、寒顫、血液動力狀況、脈搏等不同項目的檢查，且每天需抽血並依照病人狀況調整溫控及用藥，以保護腦細胞，直到體溫恢復到攝氏36度為止。

並非人人適合低溫療法　仍得接受醫師評估

但低溫療法並非適合所有人，若為中樞體溫低於32度、嚴重休克、難以控制的出血、無法終止的致命性心律不整、嚴重創傷、懷孕等情況者，則無法適用此治療方式。加護病房護理長黃麗萍強調，加護單位同仁也持續利用假日主動參與溫控療法相關的研習會，加速熟悉治療流程，可望為重症治療持續努力。