英格蘭牛津2016年12月8日電 /美通社/ -- 分子遺傳學公司 Oxford Gene Technology（牛津基因技術公司，簡稱 OGT）擴大了其定制 SureSeq™ 新一代測序組合庫，推出 SureSeq myPanel™ 新一代測序定制家族性高膽固醇血症組合庫，實現了家族性高膽固醇血症中變體的快速、高成本效益研究。該組合庫實現了在一個小的組合庫進行單核苷酸變異和複製數變異檢測，並通過充分優化基因與熱點內容的「混合與匹配」，從而實現定制化。這包括低密度脂蛋白受體 (LDLR)、PCSK9、載脂蛋白B (APOB)、LDLRAP1、載脂蛋白E(APOE)、油脂、STAP1 以及另外14種單核苷酸多態性的所有外顯子。這讓研究人員能夠有選擇地測定相關部位的序列，提高吞吐量並節省試劑。
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家族性高膽固醇血症的特點是低密度脂蛋白水平較高，會導致早發冠心病（可用他汀類藥物治療）。明顯的特徵是分子水平，能夠看到各種基因和多點突變。通過多次聚合酶聯鎖反應或桑格測序分析突變通常非常耗時。約有5-10%的突變是由於複製數變異，這需要通過多重連接探針擴增技術進一步檢測。為了簡化檢測，OGT 的家族性高膽固醇血症組合庫使得所有相關基因部位的測序都能在一次分析中完成。此外，基於雜交的富集提供了無與倫比的覆蓋範圍完整性和統一性，不再需要補充填寫桑格測序。在 OGT 測試的所有樣本中，複製數變異的檢測顯示了與微陣列結果（複製數變異檢測的黃金標準）完全的一致性。這意味著研究人員可以有信心地分析複製數變異，不再需要進行額外的多重連接探針擴增測試。OGT 擁有用於下游複製數變異確認的定制 CytoSure™ 微陣列。
OGT 市場推廣執行副總裁 Emma Shipstone 補充說：「能夠在一個組合庫有信心地檢測單核苷酸變異和複製數變異是一大進步。我們的雜交方法和誘餌設計專長讓這成為了現實，確保我們的組合庫能夠帶來出色的覆蓋範圍完整性和統一性。複製數變異範圍可在每個樣本中輕易識別，從而更快速、更有成本效益地增進我們客戶對樣本的理解。」
更多信息請瀏覽 www.ogt.com/FH。
SureSeq™ 僅用於研究，不用於診斷。
