重型海洋性貧血為公告罕見疾病，依罕病通報資料顯示，至105年底全國累計個案共345人。國民健康署呼籲育齡男女，如家人為海洋性貧血患者或為帶因者，自己應接受海洋性貧血相關檢查，而準媽咪應與產檢醫師討論是否接受產前遺傳診斷檢查及相關遺傳諮詢服務，以保障下一代健康。
「海洋性貧血」是常見隱性遺傳
海洋性貧血(Thalassemia)為我國常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病，國人帶因率約為6％，如以105年底總人口2,354萬人推估，國內約有141餘萬人為海洋性貧血帶因者。海洋性貧血主要分為甲型和乙型，其中以甲型較多，大部分帶因者沒有症狀，透過血液檢查才瞭解自身帶因狀況。
若夫妻為同型帶因者，其子代有1/4機會成為重型海洋性貧血患者，須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命，造成個案身心、家庭、經濟及社會之負擔。
海洋性貧血的常規檢查
目前國民健康署補助準媽咪第一次產檢(懷孕第12週前)含血液常規檢查，其中如「平均紅血球體積(MCV)」屬於較小(≦80 fl)者，彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科趙美琴醫師就會診斷疑似為海洋性貧血者，安排準爸爸接受血液常規檢查，如「平均紅血球體積(MCV)」亦≦80 fl，趙美琴醫師會再安排夫妻2人接受後續抽血，進行帶因者檢查。經檢查為同型帶因者之夫妻，胎兒須接受海洋性貧血之產前遺傳診斷，以避免生育重型海洋性貧血兒。
政府105年共補助371名胎兒有罹患海洋性貧血高風險之準媽咪接受產前遺傳診斷，有72案胎兒經確診為重型海洋性貧血。國內目前有台灣海洋性貧血協會及台灣關懷地中海型貧血協會等民間團體致力於病家關懷與支持。
準爸媽海洋性貧血 孕前篩檢有補助
政府為防治重型海洋性貧血及減輕民眾經濟負擔，針對符合下列補助資格者，檢體送至通過評核之遺傳性疾病檢驗機構檢驗，就可以獲得部分檢驗費用補助：(設籍六都者，由地方政府衛生局補助；設籍其他縣市者，由國民健康署補助)
1.準媽咪及準爸爸經血液常規檢查發現「平均紅血球體積(MCV)」皆≦80 fl者，補助夫妻2人接受海洋性貧血檢查(帶因者確診)，每人可最高補助2,000元檢驗費。
2.如夫妻經確診皆為海洋性貧血同型帶因者，因寶貝有1/4機會成為重型海洋性貧血兒，故政府補助對胎兒進行產前遺傳診斷，每胎最高補助5,000元；如同時為低收入戶，或居住優生保健措施醫療資源不足地區等80區，再額外補助採檢費3,500元，每胎最高補助8,500元。
3.如胎兒確診為海洋性貧血基因異常者，會由醫療院所提供遺傳諮詢服務，對於重型海洋性貧血之胎兒，後續是否接受人工流產，皆尊重家長決定。
多元遺傳資訊 守護寶貝健康
國民健康署於新婚健康手冊及孕婦健康手冊中，提供新婚夫妻及準爸媽產前檢查及遺傳諮詢服務資源相關資訊，期許共同孕育健康、幸福的美滿家庭。如對上述補助辦法有疑問，可電洽各縣市政府衛生局或國民健康署詢問。
此外，如仍有生育遺傳相關的疑問，亦可運用國民健康署認證通過之14家遺傳諮詢中心、衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口網站(https://gene.hpa.gov.tw/)、全國免付費孕產關懷諮詢專線(0800-870-870)或孕產婦關懷網站(http://mammy.hpa.gov.tw/health.asp)所提供之孕產知識、生育保健或遺傳服務等相關資訊，即早掌握寶貝健康狀況，孕育健康下一代。
