中國大陸開放多胎化生育政策，國內基因檢測業者看準龐大市場，宣布技轉「新一代全方位非侵入性產前染色體篩檢」，並提供一站式完整檢測服務模式，只要採集孕婦10cc血液，10天內即可檢測胎兒染色體異常疾病，如唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症。

傳統染色體檢測有流產風險

染色體異常造成胎兒疾病百百種。開業婦產科醫師蘇怡寧指出，產前染色體檢測可分為侵入性檢測或非侵入性檢測。傳統產檢如絨毛採樣、羊膜穿刺，都是侵入性檢測，不但採檢難度高、檢查周數也較晚，還可能增加流產的風險。

基因檢測準確度達99％

蘇怡寧醫師強調，如今透過基因檢測的非侵入性檢測，只要懷孕滿10周，透過採集10cc血液，萃取血液中的胎兒游離DNA，以高通量、全基因體次世代定序分析技術，並結合染色體資料庫，可及早篩檢常見的胎兒染色體異常疾病，包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，以及小胖威力症候群、天使症候群、貓哭症等20種染色體微片段缺失，準確度可達99％。

5大族群最適合

蘇怡寧醫師建議，曾多次流產、曾生育染色體異常胎兒、擔心侵入性檢查風險的孕婦、超過34歲的高齡孕婦，以及超音波檢查異常，懷疑胎兒染色體異常者，建議優先進行非侵入性產前染色體檢查；而異卵雙胞胎、具染色體異常的孕婦，則不適合使用。