近年來隨著次世代基因定序技術（NGS）的進展，得以透過非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT/NIFTY）從孕婦的周邊血液當中抽取胎兒（胎盤）的游離DNA進行分析，篩檢出胎兒是否具有染色體異常的狀況。透過大規模的臨床研究證實，非侵入性胎兒染色體檢測準確率高達99%以上，非侵入性胎兒染色體檢測的偽陽性機率也大幅下降。由於它兼具非侵入性檢查的安全性和侵入性檢查的高準確性，很快就成為臨床醫師倚重的染色體篩檢方法，也受到許多孕婦的歡迎。截至2015年底，全球已有超過70萬名孕婦接受過這項檢查，對於全球的母嬰健康產生非常深遠的影響。 非侵入性胎兒染色體檢測發展初期，主要僅能檢測三項最常見的染色體倍數異常疾病:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，應用範圍也僅限於單胞胎的孕產婦，無法精準地檢測雙胞胎。但隨著臨床案例的大量累積與資訊分析技術的快速進展，許多性染色體異常或是染色體片段缺失造成的疾病，都已經陸續被證實能夠透過進階版非侵入性胎兒染色體檢測做有效的篩檢。 另一方面，最新版的美國婦產科醫學會的臨床指引提到，雙胞胎接受非侵入性胎兒染色體檢測已經有一些臨床數據發表。根據臨床研究證實，無論同卵或是異卵雙胞胎，準確率都可達到與單胞胎相同（>99%）的水準。 雖然非侵入性胎兒染色體檢測是一種安全又精準的染色體產檢方法，但由於自費金額較高僅有少部分（5~20%）孕婦享有這項科技創新帶來的好處。部分歐美國家已有廠商開始推出基礎版非侵入性胎兒染色體檢測來檢查胎兒是否有染色體倍數異常，讓更多的孕婦與胎兒能夠享有最基本的保障，這也使得非侵入性胎兒染色體檢測的普及率大幅地提升，台灣也將在近期引進。 婦產專科醫師潘世斌表示，非侵入性染色體檢測的普及有助於孕婦在懷孕早期篩檢出胎兒染色體異常，篩檢唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常等最常見的染色體異常疾病，大幅減輕孕婦生理與心理的負擔，對於母胎健康的把關有關鍵而深遠的影響。
