重型海洋性貧血為公告罕見疾病，依罕病通報資料顯示，至105年底全國累計個案共345人。國民健康署呼籲育齡男女，如家人為海洋性貧血患者或為帶因者，自己應接受海洋性貧血相關檢查，而準媽咪應與產檢醫師討論是否接受產前遺傳診斷檢查及相關遺傳諮詢服務，以保障下一代健康。

「海洋性貧血」是常見隱性遺傳

海洋性貧血(Thalassemia)為我國常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病，國人帶因率約為6％，如以105年底總人口2,354萬人推估，國內約有141餘萬人為海洋性貧血帶因者。海洋性貧血主要分為甲型和乙型，其中以甲型較多，大部分帶因者沒有症狀，透過血液檢查才瞭解自身帶因狀況。

若夫妻為同型帶因者，其子代有1/4機會成為重型海洋性貧血患者，須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命，造成個案身心、家庭、經濟及社會之負擔。

海洋性貧血的常規檢查

目前國民健康署補助準媽咪第一次產檢(懷孕第12週前)含血液常規檢查，其中如「平均紅血球體積(MCV)」屬於較小(≦80 fl)者，彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科趙美琴醫師就會診斷疑似為海洋性貧血者，安排準爸爸接受血液常規檢查，如「平均紅血球體積(MCV)」亦≦80 fl，趙美琴醫師會再安排夫妻2人接受後續抽血，進行帶因者檢查。經檢查為同型帶因者之夫妻，胎兒須接受海洋性貧血之產前遺傳診斷，以避免生育重型海洋性貧血兒。

政府105年共補助371名胎兒有罹患海洋性貧血高風險之準媽咪接受產前遺傳診斷，有72案胎兒經確診為重型海洋性貧血。國內目前有台灣海洋性貧血協會及台灣關懷地中海型貧血協會等民間團體致力於病家關懷與支持。

準爸媽海洋性貧血　孕前篩檢有補助

政府為防治重型海洋性貧血及減輕民眾經濟負擔，針對符合下列補助資格者，檢體送至通過評核之遺傳性疾病檢驗機構檢驗，就可以獲得部分檢驗費用補助：(設籍六都者，由地方政府衛生局補助；設籍其他縣市者，由國民健康署補助)

1.準媽咪及準爸爸經血液常規檢查發現「平均紅血球體積(MCV)」皆≦80 fl者，補助夫妻2人接受海洋性貧血檢查(帶因者確診)，每人可最高補助2,000元檢驗費。

2.如夫妻經確診皆為海洋性貧血同型帶因者，因寶貝有1/4機會成為重型海洋性貧血兒，故政府補助對胎兒進行產前遺傳診斷，每胎最高補助5,000元；如同時為低收入戶，或居住優生保健措施醫療資源不足地區等80區，再額外補助採檢費3,500元，每胎最高補助8,500元。

3.如胎兒確診為海洋性貧血基因異常者，會由醫療院所提供遺傳諮詢服務，對於重型海洋性貧血之胎兒，後續是否接受人工流產，皆尊重家長決定。

多元遺傳資訊　守護寶貝健康

國民健康署於新婚健康手冊及孕婦健康手冊中，提供新婚夫妻及準爸媽產前檢查及遺傳諮詢服務資源相關資訊，期許共同孕育健康、幸福的美滿家庭。如對上述補助辦法有疑問，可電洽各縣市政府衛生局或國民健康署詢問。

此外，如仍有生育遺傳相關的疑問，亦可運用國民健康署認證通過之14家遺傳諮詢中心、衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口網站(https://gene.hpa.gov.tw/)、全國免付費孕產關懷諮詢專線(0800-870-870)或孕產婦關懷網站(http://mammy.hpa.gov.tw/health.asp)所提供之孕產知識、生育保健或遺傳服務等相關資訊，即早掌握寶貝健康狀況，孕育健康下一代。

一名男性感覺身體疲勞、一動就喘，雖然診出貧血，但服藥半年後效果仍不佳。轉診到血液科門診，終於查出貧血是左側腎臟腫瘤引起，開刀切除腫瘤後才改善。另一名高中女生，入學健康檢查時發現中度貧血，測量血鐵蛋白後診斷為缺鐵性貧血。疑似生理期出血量多、偏食、未適當補充鐵劑造成貧血。補充鐵劑治療後，體能變好，也連帶促進課業進步。

貧血症狀眾多、不特異　驗血才發現

烏日林新醫院血液科主任林增熙說明，一般人以為貧血只是一種疾病，這種認知不正確且危險。其實貧血是一群疾病的總稱，並非給予補血藥或輸血就可以治療。處理貧血最重要的是找出背後原因，然而大部分貧血的人不知道自己貧血而未去檢查。貧血引起的症狀五花八門、沒有特異性，甚至有些人無任何不適，直到驗血發現血紅素偏低才知道貧血。

血紅素的高低可代表貧血的嚴重性嗎？不盡然。有些疾病進展緩慢，直到感覺疲倦、頭暈、頭痛、心悸或活動性喘息才就醫。需注意貧血背後的原因，不一定只有一種。例如遺傳海洋性貧血（地中海貧血）合併缺鐵性貧血時，有些醫師認為遺傳性貧血的患者不能服用鐵劑，其實這種患者如果合併缺鐵性貧血還是可服用鐵劑，直到血鐵蛋白回復正常。

初步需先排除惡性腫瘤　再找出可治療的疾病

林增熙主任提醒，尋找貧血背後的原因很重要，但不一定很簡單，初步需先排除惡性腫瘤所造成的貧血。例如大腸癌、骨髓瘤等；其次再找出可治療的疾病，例如缺鐵性貧血、維他命B12缺乏貧血等等。

對於貧血除了要有高度警覺心，還要追根究底，找出貧血背後的原因。目前血液常規相當普及，查出有貧血並不困難，但千萬不宜自行研判貧血原因，亦不能自行服用補鐵藥治療，以免延誤病情。如果有貧血問題，建議掛血液科門診，由血液科醫師提供專業檢查及諮詢。（文章授權提供／優活健康網）

一名32歲楊小姐常經痛、頭暈，也有貧血問題，月經來時，也曾開會開到一半，突然感覺下面一片血流，幾乎站不住，差點昏倒。到醫院接受超音波檢查發現，子宮裡密密麻麻長了數十顆子宮肌瘤，雖然嘗試使用止血藥、口服避孕藥、黃體素藥物等，效果都很有限，她也曾在子宮內放入避孕投藥系統，結果竟被經血沖出，苦不堪言。

每4名女性　就有1人有子宮肌瘤 子宮肌瘤好發於30歲到45歲女性族群，在生育年齡中，年齡越大，發生機率越高。亞洲大學附屬醫院婦產部部主任洪滿榮表示，像楊小姐這樣的情況，並不少見，根據統計，子宮肌瘤盛行率約25%，也就是每4名女性就有一人有子宮肌瘤，而每4名子宮肌瘤患者中，就有1人出現嚴重經痛、貧血、頭暈，或頻尿、消化不良等壓迫症狀，有時甚至影響生活。

台灣婦科醫學會理事暨台北榮民總醫院婦女醫學部洪煥程醫師分析，台灣子宮肌瘤患者人數近36萬人，治療方式分為手術、藥物治療，手術包括子宮肌瘤切除或子宮切除，但多數患者希望保留子宮，因此臨床上以使用非侵入性藥物治療者占多數。

治療子宮肌瘤　用藥有新選擇 高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產部主任龍震宇指出，子宮肌瘤成長情況與荷爾蒙息息相關，傳統藥物治療多將重點放在抑制女性荷爾蒙分泌，或以症狀控制為主，使用藥物種類包括收縮止血藥、非類固醇類止痛藥、黃體素藥物、避孕藥等，這類藥物只限於短期症狀治療，當停用藥物，症狀就會恢復，也可能產生噁心、嘔吐、疲倦嗜睡、增胖等副作用。

洪滿榮部主任補充，目前治療子宮肌瘤有新型口服藥物可供選擇，這類藥物屬黃體素受體調節劑，藥物結合體內黃體素接受器，以調控荷爾蒙連鎖反應，患者用藥時，月經會暫時停止，出血過多現象會趨於緩和，貧血、易疲累症狀也會趨於緩和，這類藥物甚至可以抑制子宮肌瘤細胞新生，進一步使細胞壞死，讓肌瘤萎縮。如果真的需要動手術，患者也可先服藥，使肌瘤縮小，並降低手術風險，讓患者治療上有新選擇。不過少部分患者用藥後可能產生頭痛副作用，而台灣患者發生副作用比率比歐美來得低。

預防子宮肌瘤　應從日常保健做起 洪煥程醫師也提醒，民眾想預防子宮肌瘤，應從日常保健做起，作息要維持正常，避免熬夜，飲食也要營養均衡，避免過量攝取山藥、蜂王乳等含荷爾蒙食品或藥品，以減少子宮肌瘤風險。