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心血管疾病

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心臟病已成為人類的第一大殺手,因動脈粥樣硬化引致的冠狀脈疾病,最近的發病率在全翃都告增加,尤其是在原本的發展中國家,因在飲食習慣方面,漸漸趨向西化,故患冠心病者大增...

60多歲賴先生臉色總是看來蒼白,整個人經常懶洋洋的,提不起勁,一走就喘,注意力難以集中,最近食慾變差,一吃就飽,到醫院檢查,抽血結果發現,血色素只有4g/dL,還不到正常男性14g/dL 的三分之一,嚴重貧血,導致毫無血色。

「不是女生才會貧血?」對於超乎異常的貧血,長期洗腎的賴先生難以置信,不停地問著醫師。經過醫師解釋,才了解因為自己的腎功能不佳才會導致腎性貧血,而種種不適症狀,均是因為貧血所造成。

中國醫藥大學北港附設醫院腎臟科曾裕雄主任指出,通常腎性貧血的嚴重度也和腎功能損害的程度呈正相關。在成人洗腎患者中,約有八成罹患腎性貧血;同時,第四期與第五期的慢性腎病病友貧血比例相當高,如果沒有妥善治療,將嚴重影響生活品質,甚至影響預後,加速惡化,產生致命風險。

慢性腎病病友易貧血 影響生活品質

腎臟跟貧血看似兩件事,為何兩者息息相關?曾裕雄主任解釋,骨髓負責造血,生產紅血球生長素,腎臟則能刺激骨髓紅血球細胞,如果分泌數量不足,無法有效刺激骨髓,就可能造成貧血。

曾裕雄主任比喻表示,骨髓有如生產工廠,而腎臟則會發出訊號,提醒骨髓造血,如果沒有腎臟「下訂單」,骨髓就會忘了造血,長期下來,就會造成洗腎患者貧血。

「台灣末期腎臟病的發生率與盛行率是全球第一名。」曾裕雄主任說,台灣慢性腎臟病患多達200萬,約佔全國人口的十分之一,人數眾多,卻僅有3.5%的人知道自己罹患慢性腎臟病。一般來說,慢性腎臟病患依病情嚴重程度可分五期,第三期慢性腎臟病患腎性貧血比例約一成多,到了第四期,則大幅增加至近六成,第五期則超過九成罹患腎性貧血,其中近一半屬於重度貧血。

曾裕雄主任指出,在剛開始接受透析治療的患者中,高達八成罹患腎性貧血,容易出現頭痛、頭暈、心悸、心絞痛、臉色蒼白、四肢無力、怕冷、疲勞、呼吸急促、運動能力下降、注意力不集中、睡眠障礙、食慾不振等症狀。

腎性貧血適時施打補血針治療  延後洗腎

以賴先生為例,因為嚴重貧血,血液中的氧氣含量偏低,心臟打出的血液數量不夠,以致心臟功能變差,長期下來,全身各器官功能均退化下降,稍微一動,就喘個不停,終日無精打采。由於病程緩慢,賴先生從沒想過原因竟為腎病所引起的貧血,由於情況危急,醫師先幫他輸血兩袋500CC鮮血,緩解不適症狀,為求徹底改善病情,持續施打補血針(紅血球生成素),三個月後才解除貧血警報。

曾裕雄主任指出,目前治療腎性貧血,以補充紅色球生成素(俗稱補血針)為主,劑型可分為短效、中效以及長效等三種,長效型補血針一個月一次,相當簡便,提高患者就醫意願。透過補血針,可以讓讓患者血色素維持在11-12g/dL,改善患者生活品質,吃得下、睡得好、願意動,研究證實,還能延後未來開始洗腎時間,降低患者心衰竭死亡率。

補血針治腎性貧血 健保給付第五期慢性腎病患者且嚴重貧血者

最近健保修改紅血球生成素給付規定,第五期腎臟病患者、血色素低於9g/dL的嚴重貧血腎臟病友均能獲得給付,近一半的第五期腎臟病友符合健保給付資格,包括長效及短效皆有給付,可供患者選擇。

曾裕雄主任提醒慢性腎臟患者,如果自覺走路沒力、容易頭暈、喘個不停,就應主動告知醫師,如果已經貧血,此時即使攝取含有豐富鐵質的食物,助益不大,應在醫師評估下,接受補血針治療。

蔡姓婦人反覆不明發燒兩個月、嚴重貧血,暴瘦近20公斤,經過多科會診、多方檢查,懷疑答案就在淋巴結腫大的腹腔內,臺中慈濟醫院腎臟內科陳一心主任指出,經剖腹切片化驗竟是肺結核菌跑到骨盆腔的「肺外結核」。

體重驟降 血紅素掉到6

蔡姓婦人現年70歲,有多年糖尿病史,一年半前開始規律洗腎,今年中突然不明發燒,反覆跑急診、住院,體重從本來的68公斤,遽降為50公斤,血紅素也掉到6以下(一般洗腎病人8~10,正常人女12、男14)。

各種影像檢查也未找到病因

反覆發燒及嚴重貧血,病因並不單純。嚴重貧血可能造成心臟衰竭,不只走路會喘,甚至全身痠痛、吃不下,還會造成體力進一步衰弱。安排各種影像檢查,也請血管外科、血液腫瘤、感染科等多科醫師共同會診,逐一排除洗腎廔管感染、尿道感染,還因電腦斷層影像腹腔內淋巴結腫大兩倍以上,懷疑感染或其它腫瘤轉移可能,甚至做過骨髓切片,但結果也未找到病因。

開腹取樣本化驗確認為結核菌

為得到確切診斷,陳一心主任建議開腹,從卵巢與腹腔淋巴結切片採樣送驗。婦產科與一般外科共同開刀,在腸繫膜的地方看見像小米狀的結核菌,散布在整個腹腔裡面,由於穿刺採檢風險相當高,能操作的範圍又小,最後採取相對安全的開腹取樣本方式,進行病理化驗,確認是位於腹腔深處的結核菌。

免疫力下降 結核菌活化到處亂跑

肺外結核的狀況十分少見,蔡姓婦人經治療後,體力與貧血問題各方面健康狀況明顯改善。陳一心主任指出,糖尿病洗腎的病人本身比較脆弱,一旦免疫力下降時,可能遇到結核菌活化起來,菌就會到處亂跑,肺部是最常見的,不過其它器官如腹腔、腦部甚至是躲在更深處如胰臟、脾臟,也曾經有臨床報告。

不常見而被懷疑是癌症轉移

肺外結核不像肺內結核會經痰液傳染給其它人,治療上也是結核藥同樣的療程。國人熟知的結核菌在肺部表現,主要症狀是咳嗽、夜間發燒、體力衰弱,可藉痰或是血液來診斷;「肺外結核」在日常診斷並不常見,一般會被覺察是因腋下頸部異常腫大,加上夜間發燒、體重減輕而被懷疑是癌症轉移。

重型海洋性貧血為公告罕見疾病,依罕病通報資料顯示,至105年底全國累計個案共345人。國民健康署呼籲育齡男女,如家人為海洋性貧血患者或為帶因者,自己應接受海洋性貧血相關檢查,而準媽咪應與產檢醫師討論是否接受產前遺傳診斷檢查及相關遺傳諮詢服務,以保障下一代健康。

「海洋性貧血」是常見隱性遺傳

海洋性貧血(Thalassemia)為我國常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病,國人帶因率約為6%,如以105年底總人口2,354萬人推估,國內約有141餘萬人為海洋性貧血帶因者。海洋性貧血主要分為甲型和乙型,其中以甲型較多,大部分帶因者沒有症狀,透過血液檢查才瞭解自身帶因狀況。

若夫妻為同型帶因者,其子代有1/4機會成為重型海洋性貧血患者,須終身輸血或接受骨髓移植,才能維持生命,造成個案身心、家庭、經濟及社會之負擔。

海洋性貧血的常規檢查

目前國民健康署補助準媽咪第一次產檢(懷孕第12週前)含血液常規檢查,其中如「平均紅血球體積(MCV)」屬於較小(≦80 fl)者,彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科趙美琴醫師就會診斷疑似為海洋性貧血者,安排準爸爸接受血液常規檢查,如「平均紅血球體積(MCV)」亦≦80 fl,趙美琴醫師會再安排夫妻2人接受後續抽血,進行帶因者檢查。經檢查為同型帶因者之夫妻,胎兒須接受海洋性貧血之產前遺傳診斷,以避免生育重型海洋性貧血兒。

政府105年共補助371名胎兒有罹患海洋性貧血高風險之準媽咪接受產前遺傳診斷,有72案胎兒經確診為重型海洋性貧血。國內目前有台灣海洋性貧血協會及台灣關懷地中海型貧血協會等民間團體致力於病家關懷與支持。

準爸媽海洋性貧血 孕前篩檢有補助

政府為防治重型海洋性貧血及減輕民眾經濟負擔,針對符合下列補助資格者,檢體送至通過評核之遺傳性疾病檢驗機構檢驗,就可以獲得部分檢驗費用補助:(設籍六都者,由地方政府衛生局補助;設籍其他縣市者,由國民健康署補助)

1.準媽咪及準爸爸經血液常規檢查發現「平均紅血球體積(MCV)」皆≦80 fl者,補助夫妻2人接受海洋性貧血檢查(帶因者確診),每人可最高補助2,000元檢驗費。

2.如夫妻經確診皆為海洋性貧血同型帶因者,因寶貝有1/4機會成為重型海洋性貧血兒,故政府補助對胎兒進行產前遺傳診斷,每胎最高補助5,000元;如同時為低收入戶,或居住優生保健措施醫療資源不足地區等80區,再額外補助採檢費3,500元,每胎最高補助8,500元。

3.如胎兒確診為海洋性貧血基因異常者,會由醫療院所提供遺傳諮詢服務,對於重型海洋性貧血之胎兒,後續是否接受人工流產,皆尊重家長決定。

多元遺傳資訊 守護寶貝健康

國民健康署於新婚健康手冊及孕婦健康手冊中,提供新婚夫妻及準爸媽產前檢查及遺傳諮詢服務資源相關資訊,期許共同孕育健康、幸福的美滿家庭。如對上述補助辦法有疑問,可電洽各縣市政府衛生局或國民健康署詢問。

此外,如仍有生育遺傳相關的疑問,亦可運用國民健康署認證通過之14家遺傳諮詢中心、衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口網站(https://gene.hpa.gov.tw/)、全國免付費孕產關懷諮詢專線(0800-870-870)或孕產婦關懷網站(http://mammy.hpa.gov.tw/health.asp)所提供之孕產知識、生育保健或遺傳服務等相關資訊,即早掌握寶貝健康狀況,孕育健康下一代。

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