健康醫療網／記者郭庚儒報導 2014/10/21
一名30歲的女子，從小就有肌肉無力、倦怠等現象，最近情況愈來愈嚴重且影響日常生活，就醫抽血檢查，其血鉀濃度異常低下，再進一步檢查發現，她罹患了一種罕見疾病「巴特氏症候群」。醫師指出，此疾病是由於基因異常導致腎小管發生病變，造成體內鉀、鎂、鈣離子等微量元素含量極低，嚴重恐心律不整猝死。
收治患者的台北市立聯合醫院和平婦幼院區腎臟內科主治醫師陳永泰表示，該病患的血鉀濃度僅1.2 mEq/L，而一般人為3.5至5.1 mEq/L，判斷為低血鉀症，服用鉀劑卻未改善，進一步檢查發現，其體內鎂、鈣離子也很低，最後診斷為巴特氏症候群。
陳永泰指出，巴特氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，發生率僅百萬分之1，通常患者會有明顯的肌肉無力、倦怠等現象，因為腎小管發生病變，導致體內離子濃度失衡，造成長期缺乏鎂、鈣離子，嚴重恐心搏過慢、心跳停止而死亡。
另外，陳永泰提到，排除有服用利尿劑、長期腹瀉、嘔吐等症狀，容易造成體內鉀離子濃度低下，還有另一種罕見疾病「吉特曼症候群」，常與巴特氏症候群產生混淆，也可能導致低血鉀症，呼籲民眾若有從小肌肉無力、倦怠等，最好就醫檢查，及早找出病因、及早治療。
