時代進步,今時今日要看電視,當然要睇高清,好讓大家可看得更迫真細緻。然而,最怕胎兒有缺憾的準媽媽,在接受產檢時,其實亦一樣需要睇高清,因為透過對比胎兒基因與高解像基因晶片,能為胎兒找出100種已知疾病基因,並可揭出8.3%傳統產檢漏網的罕見遺傳病個案,那麼,有了高清產檢,今後做媽媽便可大為放心。
揪出罕見綜合症
現時,一般孕婦產檢會做「胎兒後頸皮下透明層測量」,檢查胎兒有否唐氏綜合症,一般頸皮厚的胎兒代表可能有唐氏綜合症,但亦有胎兒非唐氏綜合症患者,便需進一步做「胎兒染色體核型分析」檢測。不過,研究發現即使核型分析結果正常,仍有4%嬰兒出生後發現有結構異常,或神經發育遲緩。
近年來,醫學界引入美國基因晶片產檢,利用高解像晶片,將100對已知疾病的基因,與胎兒的基因作對比,能檢測出染色體細微結構異常的罕有遺傳病,包括Mowat Wilson綜合症、天使症候群、貓鳴症候群等導致中度或嚴重智障。中大婦產科學系教授梁德楊解釋,基因晶片產檢就像「高清電視」,可以清晰看到異常基因的差異之處,找出這些漏網之魚。
不過,高清產檢後絕非能百分百確保能「生健康寶寶」,因高清產檢準確度亦非百分之一百,每種疾病的預測本身都存在誤差率,故高清產檢發現有問題時,醫生會再與父母基因及醫學文獻上的基因對比,以杜絕出現假陽性。目前,高清產檢與傳統的核型分析產檢同樣需抽胎兒絨毛或羊水,流產率達二百分之一。因此產婦高齡、曾產唐氏綜合症嬰、夫妻染色體異常、照超聲波發現問題等,經醫生建議後亦應做高清產檢。