50多歲的尹女士，從小四肢經常疼痛，走路就像針在刺，看遍各大醫院都找不出原因，長大後又併發心律不整。日前經由基因遺傳檢驗，才確診罹患罕病「法布瑞氏症」，使用酵素治療後，症狀獲得改善。
走路如針刺 曾誤認為B群不足
收治個案的台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，該患者自訴年幼時期就有四肢疼痛的情況，不論天冷或天熱，走路猶如走針板般灼熱刺痛；曾被誤診為維生素B群營養不足，打了多年的營養針也未見改善，直到基因遺傳檢驗才確診。
原來是法布瑞氏症 容易傷「心」
牛道明表示，這名個案罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，經由酵素治療才改善多年身體不適症狀，進一步透過家族族譜調查，確認家族三代共6人都罹患此病，容易引起心臟肥大及心律不整的嚴重併發症。
遺傳基因篩檢 及早確診以防不可逆傷害
牛道明強調，先天代謝性疾病高達4000多種，國內過去時常發生延誤確診的情況，造成許多患者錯失黃金治療時間；以「法布瑞氏症」為例，若能及早透過遺傳基因篩檢確診，及早藥物治療，就能避免心臟造成不可逆的傷害。
