寶寶是唐氏兒? 胎兒染色體檢測新選擇

 

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健康醫療網/記者張郁梵報導 2014/05/09
對許多準媽媽們來說,最大的心願就是孩子生下來能平安健康!不過,根據統計,每800名新生兒就有一位唐氏症寶寶,雖然羊膜穿刺檢測率達99%以上,但仍有0.2%的機率可能發生流產,所幸目前已有非侵入性胎兒染色體檢測,安全、快速又準確。
唐氏症是最常見的染色體異常症,約有80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。馬偕紀念醫院婦產科林珍如醫師說明,正常人的細胞中有23對(46個)染色體,而唐氏症就是第21對染色體多一個,也就是說細胞內有47個染色體,依其變異位置的不同,而會有不同病徵。
由於唐寶寶常會有中重度的智力障礙,也可能合併其它疾病,例如先天性心臟病、腸道阻塞等,常會造成家屬經濟和精神上很大的負擔,因此若能在懷孕時發現染色體是否異常,便可減少生下唐寶寶的機率。
其實,不論年齡大小,每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒,但生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡增加而遞增。近年來,衛福部積極實施《優生保健法》,鼓勵34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查,但以高齡做為篩檢指標,只有20%的唐氏兒在產前被檢查來,80%的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。
進一步分析準媽咪們不願進行羊膜穿刺的原因,可能和其會導致流產的危險有關。林珍如醫師表示,羊膜穿刺術雖可精準檢測出是否懷有唐氏兒,但因其和絨毛膜採樣同屬於侵入性檢測,須懷孕四個月後方可進行,還有0.2%的機率可能導致流產,不少孕媽咪們因此望而卻步。
所幸目前已有非侵入性的胎兒染色體檢測,不僅在懷孕初期(10週起)即可進行,安全率也相對較高。林珍如醫師指出,這種檢測方式是抽取孕婦血液離心後,取血清的部分,經由特殊處理後,將母體血清中的小片段游離胎兒DNA放大,透過電腦重組與數據判讀,針對染色體數目異常進行診斷。
利用抽取母體血液檢驗胎兒染色體,敏感度和精確度都非常高!對於唐氏症的檢查敏感度更超過99.5%,精確度也可達到98.9%,幾乎等同於侵入性的羊膜穿刺術,是孕媽咪們檢測胎兒染色體的新選擇。


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