妙齡女長年腹痛就醫 竟罹患罕見遺傳疾病「紫質症」

 

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一名20多歲妙齡女子14年來出現持續性頭暈和頭痛,尤其到了晚上和清晨更為嚴重。曾因上腹痛,噁心、嘔吐和便秘到診所及醫院就診,檢查發現有小腸阻塞、胃炎和十二指腸發炎外,並沒有檢查出明顯的腹部或骨盆腔異常,再進行更深入的詳細檢查後,才發現是罹患罕見到盛行率只有1/300,000的遺傳性疾病「紫質症」。

年輕女性最易好發 也可能一生都不會發病

林口長庚紀念醫院神經肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫質症是因人體合成血紅素的血基質(Haem)的酵素「基因異常」,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質(Porphyria)或前驅物過量累積所導致的疾病。

紫質對身體具有神經毒性和腎、肝毒性,因此,除了腸胃症狀以外,也會造成精神和神經症狀。通常好發於年輕女性(10~40歲),大多在青春期後發病, 因急性紫質症會有誘發因子,如女性月經週期的黃體激素增高時、感染、節食減肥,某些須經肝臟代謝的藥物或食物如酒精,和身體精神壓力皆易導致急性紫質症發病。郭弘周表示,透過治療,可以緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症,不過有此基因異常的病患,也有可能這一生中都不會發病,

郭弘周表示,依臨床症狀分類,可將紫質症劃分為急性與慢性兩大類型:

一、急性紫質症共有四型:

(1)ALAD紫質症(ADP)

(2)急性間歇性紫質症(AIP)

(3)遺傳性糞紫質症(HCP)

(4)異位型紫質症(VP)。

急性型主要為神經內臟症狀,如:腹痛、嘔吐、焦躁、困惑、混亂、妄想或其他精神症狀,有些類型還會合併皮膚病變。

二、慢性紫質症共有三型: (1)先天性紅血球合成性紫質症(CEP)

(2)緩發性皮膚病變紫質症(PCT)

(3)血球合成性原紫質症(EPP)。

慢性型主要為皮膚病變,如皮膚對陽光敏感,經光照後產生水泡、紅斑,或輕微碰撞就會使皮膚產生傷口,且不易癒合等。

判斷紫質症:陽光下尿液變紅棕色

慢性紫質症患者的皮膚對光敏感、經陽光照射後會有灼熱感、紅腫、起水泡、結痂、色素沈著等症狀。急性紫質症患者則會有腹痛、噁心、尿滯留、肌肉無力、混亂、幻覺、手腳麻痺等症狀。郭弘周表示,任何不明原因的腹痛,都需將紫質症列入可能的診斷,尤其是青春期的女性。除了臨床症狀外,尿液與血液是常用於診斷紫質症的檢體之一,另外尿液中因含有高濃度的PBG,在光照下會漸漸轉為「紅棕色」。

若未及時治療 恐四肢癱瘓

郭弘周表示,急性紫質症如果未能適當的診斷,特別是再加上使用不當的藥物,除了嚴重的腹痛外也常產生嚴重的中樞或周邊神經系統的病變,如四肢癱瘓麻痺或四肢神經痛、腦病變或抽搐,或急性認知功能障礙或瞻妄。此外當急性發作時除腸胃症狀如便祕、食慾不振、嘔吐外,也會有心跳血壓過快等交感神經症狀。

郭弘周表示,治療急性紫質症,最優先是確認並立刻停止誘發因子,其次是症狀治療,如止痛藥適當的抗抽搐或神經痛用藥或腸胃症狀用藥,患者通常需要住院,施打葡萄糖水和血基質製劑,可大幅改善症狀。對於頻繁急性發作病患,除每周施打一劑血基質製劑,且去年歐美國家也核准經由作用在肝細胞核糖核酸干擾的新藥,可降低急性發作頻率和嚴重度。

 

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