睡覺無法閉眼、不能吹口哨 罕病FSHD「這時期」就有症狀

 

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從事餐飲業的小楷是位罕見疾病「顏面肩胛肱肌失養症」者,因為肌肉逐漸無力,讓他拿起鍋具比一般人更吃力,加上先前努力工作不如預期地被看見,讓他一度相當挫敗。直到近年來在高醫罕見疾病諮詢照護中心不斷的協助與鼓勵下,終順利通過廚師丙級證照考試。

顏面肩胛肱肌失養症 來自基因遺傳

高醫小兒科醫師梁文貞表示,顏面肩胛肱肌失養症(FSHD)是常見的肌失養症之一,其盛行率約為每10萬人中有4~10名患者,此症為體染色體顯性遺傳,但有10~30%來自新的突變。

其症狀與其他肌肉失養症略有不同,主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉;而相對於其他肌肉失養症,此症的病程進展較緩慢,大多數於青少年期出現症狀,但少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病,較輕微患者可能甚至到晚年才開始有症狀,臨床表現差異性頗大。

常見症狀有這些 尚無治癒方式

梁文貞醫師指出,顏面肩胛肱肌失養症病患常見症狀有:不能吹口哨、不能以吸管進食、在睡眠中不能完全閉合眼睛、難以進行仰臥起坐或吊單槓等動作、不對稱肩胛、難以提高雙臂高於肩、垂足、腹部肌肉較弱(腹部隆起)、脊柱彎曲(脊柱前凸)等。

此外,顏面肩胛肱肌失養症目前尚無有效的治療方式,主要以症狀治療為主。

南方點墨法 揪出病灶提供預防方式

梁文貞醫師說明,目前標準診斷方式是使用「南方點墨法」,無法以「次世代基因定序(NGS)」方式加以診斷,須靠人工萃取長片段DNA執行,相當耗費人力及時間,且須豐富經驗判讀結果,確診病人約占50~60%,對於此疾病族群的遺傳諮詢、合併症的預防處理以及提供最新藥物開發資訊有很大幫助。

 

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