以為只是痔瘡 竟是家族性大腸瘜肉症

 

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38歲林女士便秘、血便3年,自以為是痣瘡,做了大腸鏡檢查,才發現上百顆瘜肉已有4顆癌變,病因竟是被稱為恐怖遺傳的家族性大腸瘜肉症。臺中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江提醒,具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫,避免延誤治療。

雙親之一有此基因 子女罹病率高

大腸惡性腫瘤是國人常見癌症,家族史為高危險因子。林北江醫師指出,家族性大腸瘜肉症的病因是來自第五條染色體基因缺損,屬顯性遺傳,雙親之一有這個基因,下一代罹病機率高達五成,沒有治療藥物,而且百分之百會變成惡性腫瘤,因此被形容為恐怖遺傳。

林女士表示,媽媽有5個兄弟姐妹,包括媽媽共有3人因大腸癌過世,年輕時曾擔心自己的罹病風險,但從未檢查,3年前出現便秘、血便,軟便劑吃到3顆也不一定能排便,還一直誤以為是痣瘡。

若子女發現瘜肉 應每年追蹤

查出病因後,林北江醫師建議,林女士目前4歲、8歲的子女應於12到15歲間開始做第一次大腸鏡檢查,如果發現瘜肉,每年都要做規則追蹤檢查,並在20歲左右,瘜肉還沒有癌變前,及早進行預防性手術切除大腸,保留肛門,比較能保障未來的生活品質。

林北江醫師考量林女士腫瘤位置與生活品質,經病人同意手術切除全大腸直腸,並做永久的迴腸造瘻口,儘管對林女士的生活造成很大不便,但在家人與慈濟醫護與志工團隊鼓勵下,最後調整心態勇敢接受生命的挑戰。

有家族史一定要儘早檢查

雖然家族性大腸瘜肉症在大腸癌病人中,比率佔百分之一,並不多見。但林北江醫師強調,即使沒有家族病史,仍有二到三成病人可能基因突變罹病。他提醒,有大腸癌家族病史一定要儘早檢查。不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便,即便沒有症狀、無家族史,最好在45歲做第一次大腸鏡檢查,才不會延誤治療。

 

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