重大突破! 3個基因可篩檢子宮內膜癌

 

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子宮內膜癌發生率逐年攀升,已躍進女性癌症發生率的前十大排名,預估全球到2020年每年會有38萬人罹患子宮內膜癌。但目前為止並無好的篩檢方法。雙和醫院副院長賴鴻政率領研究團隊,運用全球最大子宮內膜癌基因資料庫,找出三個基因,利用這三個基因的甲基化組合,可以自子宮頸抹片細胞中,檢測出子宮深處是否罹患內膜癌,準確度高達九成,是全世界最精準的非侵入性篩檢方式。

三個基因在子宮頸抹片細胞中找得到

雙和醫院研究團隊,分析了約350個子宮內膜癌的約一億四千萬個甲基化基因序列訊號,篩選出180個基因,在一系列測試驗證後,證明BHLHE22、CDO1、CELF4三個基因,在子宮內膜癌的組織中會發生高度甲基化現象,並且自子宮頸抹片的細胞中,可以檢測得到。

罕見第二型內膜癌也能偵測

若三個基因中有任兩個基因檢測結果為高度甲基化反應,罹患子宮內膜癌的風險是一般人的236倍,準確度高達95%。對於相對罕見難纏的第二型內膜癌,在14個病例中,也能偵測到13例。結果已獲美國癌症研究學會(AACR)審查通過,刊登在國際期刊《臨床癌症研究》。

真正高風險再做侵入性檢查

子宮內膜癌大多會有異常出血症狀。但停經後的子宮出血,只有約十分之一是內膜癌,在尚未停經的婦女,異常出血的原因更是千奇百怪,癌症只佔一小部分。為了排除是否為癌症,必須接受陰道超音波檢查,根據子宮內膜厚度決定是否進行子宮腔鏡或子宮內膜刮除手術。但超音波內膜厚度評估不準確,因此,大部分的婦女仍必須藉由侵入性檢查,才能知道自己是不是罹患子宮內膜癌。新研發的檢測方式,只要藉由子宮頸抹片的剩餘檢體,就可以進行甲基化基因分析,真正高風險者,再進行侵入性檢查確定,免除大多數病人接受侵入性檢查的痛苦與風險。

已著手規劃更大規模臨床試驗

賴鴻政教授表示,已著手規劃更大規模的臨床試驗,可望於兩年內完成,以申請通過美國FDA的體外檢測試標準為目標。初步規劃,將以高風險族群如停經後出血的婦女、乳癌病人、有家族癌症傾向的病人及四十歲以上異常出血的女性為優先篩檢對象。對未來女性癌症的分子篩檢將有重大影響,對台灣的生技產業,除了製藥也打開了體外診斷試劑的另一扇窗。

 

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