皮膚狂冒黃色瘤 男大生罹罕病

 

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一名24歲男大生,從小皮膚冒出一顆顆黃色瘤,常被同學嘲笑,經過反覆手術切除仍無法改善;直到一家三口都有膽固醇過高問題,才發現罹患罕見疾病「家族性高膽固醇血症」。

全台約5萬名高膽固醇血症 僅523位確診

根據中華民國血脂及動脈硬化學會估計,全台約有5萬名家族性高膽固醇血症患者,目前僅有523位確診。中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一指出,家族性高膽固醇血症患者中,以同合子家族性高膽固醇血症的症狀較嚴重,過高的膽固醇會在皮膚或肌腱處,形成黃色脂肪瘤或角膜白環,發生率大約為百萬分之一。

同合子家族性高膽固醇血症 冠心病風險高20倍

台北榮民總醫院心臟內科主治醫師常敏之強調,同合子家族性高膽固醇血症患者,罹患心血管風險高出一般人20倍,即使使用史他汀類藥物治療,發生心血管疾病機率仍高達92%;國內統計,患者20歲前,超過半數會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。所幸,目前國內已有PCSK9抑制劑,核准用於治療同合子家族性高膽固醇血症,但目前須自費使用,期待早日通過健保給付,讓罕病患者受益。

家族性高膽固醇血症 8大醫院可檢查

葉宏一理事長呼籲,家族一等親中有早發性心臟病者,以及低密度脂蛋白膽固醇大於190mg/dL,應及早就醫檢查。目前國內8大醫學中心,包含台大醫院、台北榮總、馬偕醫院、亞東醫院、義大醫院、高雄榮總、高醫附醫、成大醫院等,提供進一步諮詢,可早期發現、早期治療。

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